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龙图腾网获悉香港大学深圳医院申请的专利一种ncRNA基因突变的解读方法、存储介质及终端获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN116825192B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-12-16发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202310653276.9，技术领域涉及：G16B20/50；该发明授权一种ncRNA基因突变的解读方法、存储介质及终端是由张文亮设计研发完成，并于2023-06-02向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种ncRNA基因突变的解读方法、存储介质及终端在说明书摘要公布了：本发明公开了一种ncRNA基因突变的解读方法、存储介质及终端，解读方法包括：构建ncRNA基因致病性突变标准数据集、ncRNA基因良性变异标准数据集和用于实验验证的ncRNA基因变异有害性标准数据集；利用前述数据集构建训练ncRNA基因变异有害性的计分模型、ncRNA基因相关疾病表型相似度计分模型，采用数据挖掘软件对包含相同数量的致病性和良性的ncRNA基因变异位点的有害性计分文件和ncRNA基因的疾病表型相似度计分文件进行逻辑回归建模，得到特异性评估ncRNA基因致病性突变的筛查鉴定的算法模型，对算法模型进行训练，利用训练后的算法模型对ncRNA基因突变进行解读和报告。实现针对ncRNA基因突变的标准化、自动会、智能化和高通量地临床解读报告，大大提升了解读效率，解读的准确性。

本发明授权一种ncRNA基因突变的解读方法、存储介质及终端在权利要求书中公布了：1.一种ncRNA基因突变的解读方法，其特征在于，包括： 构建ncRNA基因致病性突变标准数据集、ncRNA基因良性变异标准数据集和用于实验验证的ncRNA基因变异有害性标准数据集； 利用所述ncRNA基因致病性突变标准数据集和ncRNA基因良性变异标准数据集，对两个及以上有监督的机器学习算法分别进行模型训练，得到特异性评估ncRNA基因变异有害性的计分模型； 采用所述特异性评估ncRNA基因变异有害性的计分模型对候选ncRNA基因的变异有害性进行计算，得到ncRNA基因的变异位点的有害性计分文件； 构建ncRNA基因与人类疾病表型关联的标准数据集；基于该标准数据集构建ncRNA基因相关疾病表型相似度计分模型，采用所述ncRNA基因相关疾病表型相似度计分模型对所述候选ncRNA基因的疾病表型相似度进行计算，得到所述候选ncRNA基因的疾病表型相似度计分文件； 采用数据挖掘软件对包含相同数量的致病性和良性的ncRNA基因变异位点的有害性计分文件和ncRNA基因的疾病表型相似度计分文件进行逻辑回归建模，得到特异性评估ncRNA基因致病性突变的筛查鉴定的算法模型； 采用所述实验验证的ncRNA基因变异有害性标准数据集对所述算法模型进行性能优化评估，采用优化评估后的算法模型对ncRNA基因突变进行解读和报告； 所述特异性评估ncRNA基因变异有害性的计分模型的获取包括： 利用所述ncRNA基因致病性突变标准数据集和ncRNA基因良性变异标准数据集，对支持向量机和随机森林模型分别进行训练和3-7倍的交叉验证，并对交叉验证设置的模型参数分别计算均值，作为所支持向量机和随机森林模型的最终预测参数； 对所述支持向量机和随机森林模型进行加权整合，得到加权整合的预测模型； 将所述加权整合的预测模型分别和所述支持向量机和随机森林模型进行比较，得到所述特异性评估ncRNA基因变异有害性的计分模型； 所述ncRNA基因相关疾病表型相似度计分模型的构建具体包括： 基于所述ncRNA基因与人类疾病表型关联的标准数据集，利用Phenomizer表型相似度算法和Phrank表型相似度算法分别建立ncRNA相关疾病表型相似度计分模型，对所建立的两个计分模型进行整合比较，得到所述ncRNA基因相关疾病表型相似度计分模型。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人香港大学深圳医院，其通讯地址为：518000 广东省深圳市福田区海园一路1号(侨城东路与白石路交汇处)；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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