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龙图腾网获悉宋炜宸申请的专利一种基于人体全基因组基因型预测个体表型的方法和设备获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN115547408B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-12-16发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202210837751.3，技术领域涉及：G16B20/10；该发明授权一种基于人体全基因组基因型预测个体表型的方法和设备是由宋炜宸设计研发完成，并于2022-07-15向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基于人体全基因组基因型预测个体表型的方法和设备在说明书摘要公布了：本发明公开了一种基于人体全基因组基因型预测个体表型的方法和设备，方法包括：获取每一个体的全基因组所有区域内的单倍型，将单倍型转化为功能基因组参数，选取至多一个代表参数；利用回归模型定量分析各区域与个体表型的关联关系；结合变量筛选模型和第一梯度上升网络预测得到每一基因的表型预测值；将每一基因的表型预测值同时输入到第二梯度上升网络中进行整合，生成最终预测结果。本发明能够在单基因水平上整合来自各功能基因组改变的信息，避免了孤立分析每一基因位点的线性关联的局限性，最后通过梯度上升网络对整合所有基因的预测值，以充分反映基因间的非线性关系，从而提高预测的准确度，对于各种个体表型的预测具有重要意义。

本发明授权一种基于人体全基因组基因型预测个体表型的方法和设备在权利要求书中公布了：1.一种基于人体全基因组基因型预测个体表型的方法，其特征在于，包括： 获取每一个体的全基因组所有区域内的单倍型，基于深度神经网络将单倍型转化为功能基因组参数，并从每一区域的功能基因组参数中选取至多一个代表参数； 根据区域的代表参数，利用回归模型定量分析各区域与个体表型的关联关系，包括： 在每一代表参数的区域内，基于线性回归模型定量分析该区域与个体表型的关联关系； 利用精细定位算法从内部存在连锁不平衡的区域中选出起效区域； 获取每一区域的生物学意义注释，基于广义线性回归模型定量分析影响个体表型的起效区域是否更多地与某一生物学意义注释相关，对于每种注释，构造如下的广义回归分析模型以分析如下问题：影响表性的区域是否更多地与这一注释有关；其中，广义回归分析模型的表达式如下： ；7 其中，示区域是否符合该注释10，表示SUSIE计算的该区域是起效区域的后验概率，表示该区域内单倍型总数，表示该区域纳入分析的总样本数，表示该区域参考序列对应的序列类别分数，表示该区域内的染色体重组频率，表示该区域在人类历史上的背景选择强度，表示该区域的保守度，表示作为随机效应项的block编号，其中，回归结果中，项的回归系数与p值用于衡量性状遗传度与某一注释的关联关系； 根据每一基因的风险评分以及该基因所在调控区域的代表参数，结合变量筛选模型和第一梯度上升网络预测得到每一基因的表型预测值，包括： 对每一基因预处理后输入到变量筛选模型中进行计算，根据输出的基因位点权重，计算该基因在的外显子多基因风险评分，其中，对每一基因预处理后输入到变量筛选模型中进行计算，包括： 对每一基因进行预处理，将预处理后的多个基因位点输入到snpnet算法模型中，进行lasso批量筛选迭代回归分析； 在回归分析中加入协变量，且不对协变量的参数进行lasso缩放，以输出去除连锁不平衡的基因位点权重； 将外显子多基因风险评分与该基因所在调控区域内的所有代表参数输入到第一梯度上升网络中，得到该基因的表型预测值，包括： 根据功能基因组注释，预先设定每一基因的调控区域； 将外显子多基因风险评分与该基因在调控区域内的所有代表参数作为模型输入，并将待预测性状的回归模型的残差作为模型预测标签，利用第一梯度上升网络预测得到该基因的表型预测值； 将每一基因的表型预测值同时输入到第二梯度上升网络中进行整合，生成最终预测结果，包括： 将每一基因的表型预测值作为模型输入，并将待预测性状的真实值作为预测标签，利用第二梯度上升网络得到个体表型的最终预测结果； 其中，基于精细定位算法从每一区域的多个功能基因组参数中选取至多一个代表参数之前，还包括： 对多个功能基因组参数进行整合，得到每条碱基序列的多个类别分数，并对多个类别分数进行处理； 对处理后的每一类别分数按照加性遗传模型、隐性遗传模型和显性遗传模型进行转化，生成对应的中介参数，以便精细定位算法从每一区域的中介参数中选取至多一个代表参数。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人宋炜宸，其通讯地址为：200000 上海市西藏南路1739弄七号楼2904；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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