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龙图腾网获悉湖南工商大学申请的专利基于模态注入与多模态融合的罕见病知识图谱构建方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120806104B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-12-12发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202511303571.7，技术领域涉及：G16H50/70；该发明授权基于模态注入与多模态融合的罕见病知识图谱构建方法是由黄华;郑泽凯;陈妍;余绍黔;陶巧蝶;谭爽;曹池设计研发完成，并于2025-09-12向国家知识产权局提交的专利申请。

本基于模态注入与多模态融合的罕见病知识图谱构建方法在说明书摘要公布了：本发明涉及医学人工智能与知识图谱构建技术领域，特别涉及基于模态注入与多模态融合的罕见病知识图谱构建方法。包括以下步骤：S1、采集包括文本、影像及基因的多模态医疗信息；S2、标准化处理，构建三层元数据结构；S3、补全缺失模态数据，对模态数据分别进行特征提取与统一维度转换，实现共享语义空间中的表示对齐；S4、多级语义融合，得到统一融合语义向量；S5、构建包括本体层和实例层的双层结构体系罕见病知识图谱。本发明选取文本、影像及基因的多模态医疗信息构建罕见病知识图谱，提高其知识图谱的应用范围、覆盖性与准确性，能够解决罕见病临床诊疗时稀少案例的对应性适配，具有较强的识别能力。

本发明授权基于模态注入与多模态融合的罕见病知识图谱构建方法在权利要求书中公布了：1.基于模态注入与多模态融合的罕见病知识图谱构建方法，其特征在于，包括以下步骤： S1、采集包括文本、影像及基因的多模态医疗信息； S2、对多模态医疗信息进行标准化处理，构建三层元数据结构； S3、补全缺失模态数据，对模态数据分别进行特征提取与统一维度转换，得到统一格式的全局语义模态表示向量，使用模态注入机制处理模态表示向量，增强跨模态语义感知，得到增强表示向量，并通过跨模态对齐模块实现共享语义空间中的跨模态表示对齐； 所述补全缺失模态数据具体包括：针对模态缺失情况，基于RareGAN-VAE条件生成模型补全缺失模态数据，并采用包括自动评估、语义规则验证和专家评分在内的三级验证机制标记其可信度；RareGAN-VAE是结合变分自编码器与生成对抗网络的混合生成模型； 所述对模态数据分别进行特征提取与统一维度转换具体包括： 对文本、影像、基因数据分别进行特征提取，得到的三类模态的原始表示进行统一维度映射，并设计模态表示头提取统一格式的全局语义模态表示向量； 文本模态：采用Bio_ClinicalBERT编码器获取临床文本语义表示，聚合上下文向量后输出256维向量；Bio_ClinicalBERT是专门针对生物医学和临床文本预训练的BERT模型； 影像模态：基于3DResNet提取全局解剖特征，结合U-Net分割病灶区域，通过轻量级卷积层进行降维处理，最终输出256维向量；3DResNet是传统残差网络的三维扩展，U-Net是用于医学图像分割的经典卷积神经网络； 基因模态：将ClinVar标注的致病突变信息与HGNC编码基因位点嵌入向量融合，通过多层感知器进行编码，输出256维表征向量； S4、将跨模态表示对齐后的模态特征进行多级语义融合，得到统一融合语义向量； S5、基于所述统一融合语义向量，构建包括本体层和实例层的双层结构体系罕见病知识图谱，并在图谱中建立模态引用、语义增强和溯源路径等边关系。

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