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龙图腾网获悉安徽大学申请的专利基于表观遗传组学的插入缺失调控预测方法、设备及介质获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120108499B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-12-12发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510184715.5，技术领域涉及：G16B20/50；该发明授权基于表观遗传组学的插入缺失调控预测方法、设备及介质是由李晓艳;邓可;夏俊峰设计研发完成，并于2025-02-19向国家知识产权局提交的专利申请。

本基于表观遗传组学的插入缺失调控预测方法、设备及介质在说明书摘要公布了：本发明公开一种基于表观遗传组学的插入缺失调控预测方法、设备及介质，该方法包括获取组织特异性的非编码插入缺失突变数据和组织特异性的表观遗传组学数据，计算对应组织之间的插入缺失突变位点与表观遗传修饰位点的富集情况，构建平衡的正负样本集合；利用中位数填补法填充基因组功能注释中的缺失值，并将填补后的基因组功能注释与序列类别特征拼接，作为模型的输入特征；利用贝叶斯优化寻找模型最佳参数，进行模型训练及预测；本发明利用组织特异性表观遗传组学数据划分正负样本，并结合全面基因组功能注释和序列类别特征，以构建性能优异的组织特异插入缺失调控性预测模型，更高效地筛选出具有潜在调控功能的插入缺失突变。

本发明授权基于表观遗传组学的插入缺失调控预测方法、设备及介质在权利要求书中公布了：1.一种基于表观遗传组学的插入缺失调控预测方法，其特征在于，包括以下步骤， 数据集构建：从公开数据库中获取组织特异性的非编码插入缺失突变数据和组织特异性的表观遗传组学数据，计算对应组织之间的插入缺失突变位点与表观遗传修饰位点的富集情况，构建平衡的正负样本集合； 特征提取与处理：利用中位数填补法填充基因组功能注释中的缺失值，并将填补后的基因组功能注释与序列类别特征拼接，作为模型的输入特征； 模型构建：利用贝叶斯优化寻找模型最佳参数，并分别在常见机器学习分类器上进行实验选择性能最优的分类器； 模型训练：将构建的组织特异性数据集划分出测试集，再将剩下的数据集划分为训练集和验证集，在验证集进行模型评估和参数优化，并通过在训练集上集成最优参数下的嵌套五折交叉验证模型获取最终组织特异插入缺失突变预测模型； 模型预测：使用划分出的测试集输入组织特异插入缺失突变预测模型进行预测，获取其调控性概率； 特征提取具体包括， 根据突变信息在公开文献提供的突变注释工具CADDv1.7中收集每条突变的基因组功能注释； 接着将突变信息输入表观遗传图谱预测模型Sei，获取突变所在序列包含的表观遗传图谱，进一步计算提取得到序列类别特征； 特征提取后还包括处理步骤， 针对基因组功能注释特征，仅保留缺失值小于10%的基因组功能注释，并运用中位数填补法处理剩余缺失值； 之后，采用特征融合的拼接手段，把处理后的基因组功能注释与序列类别特征整合在一起，成为模型的输入特征。

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