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龙图腾网获悉安诺优达基因科技(北京)有限公司;北京安诺优达医学检验实验室有限公司;浙江安诺优达生物科技有限公司申请的专利用于检测孕妇血浆游离DNA中胎儿非整倍体和拷贝数变异的方法和装置及应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN117095745B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-12-12发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202311069138.2，技术领域涉及：G16B20/10；该发明授权用于检测孕妇血浆游离DNA中胎儿非整倍体和拷贝数变异的方法和装置及应用是由杜洋;王云峰;张介中;李志民;王娟设计研发完成，并于2023-08-23向国家知识产权局提交的专利申请。

本用于检测孕妇血浆游离DNA中胎儿非整倍体和拷贝数变异的方法和装置及应用在说明书摘要公布了：本发明涉及一种用于检测孕妇血浆游离DNA中胎儿非整倍体和拷贝数变异的方法和装置及应用。方法包括：基于常规非靶向全基因组测序方式，得到测序数据，以期对测序模版进行分组并产生可分析的子文库；提取测序数据中不同基因组区间的测序深度信息；根据从测序数据中提取的特征向量矩阵进行分组，并统计和提取来自不同的分组的基因组区间的深度信息；通过机器学习构建分类器，进一步精确区分胎儿携带的变异和母体携带的变异。采用本发明的方法和装置能够精确区分胎儿携带的变异和母体携带的变异，而且本发明的方法和装置兼容性强、适用性广、成本低，只需要超低的测序深度即可实现对胎儿游离DNA基因组的非整倍体和拷贝数变异的精确区分和检测。

本发明授权用于检测孕妇血浆游离DNA中胎儿非整倍体和拷贝数变异的方法和装置及应用在权利要求书中公布了：1.一种用于检测孕妇血浆游离DNA中胎儿非整倍体和拷贝数变异的方法，包括以下步骤： 步骤1、基于非靶向全基因组测序，得到测序数据，以期对测序模版进行分组并产生可分析的子文库； 步骤2、提取所述测序数据中不同基因组区间的测序深度信息Di，其中，Di为基因组上的第i个单位计数窗口； 步骤3、对于每一个测序模版，根据从测序数据中提取的特征向量矩阵进行分组，得到不同的分组Sj，j∈1,2,3......,N；并统计和提取来自不同的分组子文库的基因组区间的深度信息Di,j，Di,j为Sj分组下在第i个计数窗口的基因组深度信息； 步骤4、通过对不同的分组进行全基因组范围内的非整倍体和拷贝数变异的检测，以输出不同分组的非整倍体和拷贝数变异所对应的检测值Zt,j，t代表不同的检测靶标； 步骤5、通过机器学习的方法，使用已知真实结果的样本，构建基于特征分组检测值{Zt,j}的机器学习装置的训练集，得到学习装置； 步骤6、针对待测样本，通过统计基于同格式的Zt,j和Di,j的特征分组检测值特征深度向量，并将其导入至步骤5构建的学习装置后，根据预测的标签对检测结果进行精细区分。

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