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龙图腾网获悉华中农业大学申请的专利基于物理分型的单倍型水平转座子插入鉴定方法及系统获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120526846B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-12-09发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202511034782.5，技术领域涉及：G16B20/30；该发明授权基于物理分型的单倍型水平转座子插入鉴定方法及系统是由王霞;宋立志;徐强设计研发完成，并于2025-07-25向国家知识产权局提交的专利申请。

本基于物理分型的单倍型水平转座子插入鉴定方法及系统在说明书摘要公布了：本发明公开了一种基于物理分型的单倍型水平转座子插入鉴定方法及系统，所述方法包括以下步骤：将测序数据分别比对到两套单倍型基因组，获取测序数据比对到两套单倍型基因组后的比对得分和配错数量；对于单端长读长测序数据，将测序序列分配到比对得分更大的单倍型；对于双端短读长测序数据，将双端短读长的比对得分和错配数量相加作为每对序列的比对得分和错配数量，将测序序列分配到比对得分更大的单倍型；基于物理分型结果，分离出两套单倍型基因组的比对文件，基于所述比对文件进行单倍型水平的转座子插入鉴定。本发明在单倍型水平上进行转座子插入鉴定，可以更清晰地区分转座子在两套单倍型中的插入差异，提高了鉴定的分辨率。

本发明授权基于物理分型的单倍型水平转座子插入鉴定方法及系统在权利要求书中公布了：1.一种基于物理分型的单倍型水平转座子插入鉴定方法，其特征在于，包括以下步骤： 步骤S1：将测序数据与公开的对应品种数据库中的基因组进行比对，将所述测序数据分别比对到两套单倍型基因组，获取测序数据比对到两套单倍型基因组后的比对得分和配错数量； 步骤S2：对于单端长读长测序数据，将测序序列分配到比对得分更大的单倍型；对于双端短读长测序数据，将双端短读长的比对得分和错配数量相加作为每对序列的比对得分和错配数量，将测序序列分配到比对得分更大的单倍型；若将测序序列比对到两套单倍型基因组后比对得分相同，则将测序序列分配到错配数量更少的单倍型；若测序序列比对到两套单倍型基因组后比对得分和错配数量都相同，则将测序序列同时分配到两套单倍型； 步骤S3：基于物理分型结果，分离出测序数据比对到两套单倍型基因组的比对文件，基于所述比对文件进行单倍型水平的转座子插入鉴定，对所述单端长读长和双端短读长采用不同的转座子插入鉴定方法； 所述单端长读长的转座子插入鉴定方法包括以下步骤： 步骤S301：对所述比对文件进行单倍型水平的变异鉴定，将插入长度超过设定阈值的结构变异作为大片段插入型结构变异，从所述比对文件中提取大片段插入型结构变异的插入序列； 步骤S302：对所述插入序列进行自身核酸序列比对分析，检测插入序列内部的重复结构，验证所述插入序列的末端序列完整性； 步骤S303：将全长转录组数据比对到插入序列，识别潜在编码区，根据所述潜在编码区分析插入序列的结构域，通过所述结构域推断所述插入序列的功能域； 步骤S304：将提取的插入序列与转座子数据库进行比对，根据数据库比对结果、结构域和功能域信息确定插入序列的转座子类型，若所述插入序列为已知转座子，则更新数据库中的注释信息，若为未知转座子则定义新家族并提交至数据库； 所述双端短读长的转座子插入鉴定方法包括以下步骤： 步骤S311：对所述比对文件进行单倍型水平的变异鉴定，通过局部深度异常和异常比对信号在比对文件的全基因组范围内筛选异常比对序列； 步骤S312：将所述异常比对序列与目标转座子序列进行比对，将完全匹配的位点作为候选插入位点； 步骤S313：通过三引物法对候选插入位点的局部深度异常和异常比对信号进行实验验证，确认插入的真实性。

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