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龙图腾网获悉东莞博奥木华基因科技有限公司申请的专利一种无创产前筛查的分析方法及系统获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119007804B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-12-09发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202411023315.8，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权一种无创产前筛查的分析方法及系统是由黄铨飞;彭春方;朱晓琳;唐睿设计研发完成，并于2024-07-29向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种无创产前筛查的分析方法及系统在说明书摘要公布了：本发明公开了一种无创产前筛查的分析方法及系统，方法包括：获取目标样本的靶向高深度测序数据；对靶向高深度测序数据进行数据预处理，得到靶向区域的深度信息和SNP位点信息；基于拷贝数信息，通过全局Z检验得到检验结果、利用前向‑后向检索算法进行局部微缺失微重复分析得到第一分析结果、通过贝叶斯分类器得到分类结果；基于SNP位点信息，通过SNP分析得到第二分析结果；最终综合判定得到目标分析结果。本发明可有效降低实验操作的复杂度，减少诊断流程的复杂度，降低多次取样导致的样本出错的概率，显著提高临床检验的效能，具有较高的实用价值和应用前景，可广泛应用于数据处理技术领域。

本发明授权一种无创产前筛查的分析方法及系统在权利要求书中公布了：1.一种无创产前筛查的分析方法，其特征在于，所述方法包括以下步骤： 获取目标样本的靶向高深度测序数据； 对所述靶向高深度测序数据进行数据预处理，得到靶向区域的深度信息和SNP位点信息；所述靶向区域的深度信息为拷贝数信息； 基于所述拷贝数信息，通过全局Z检验得到检验结果； 基于所述拷贝数信息，利用前向‑后向检索算法进行局部微缺失微重复分析得到第一分析结果； 基于目标靶向区域的所述拷贝数信息，通过贝叶斯分类器得到分类结果； 基于所述SNP位点信息，通过SNP分析得到第二分析结果； 对所述检验结果、所述第一分析结果、所述分类结果和所述第二分析结果进行综合判定，得到目标分析结果；其中，基于拷贝数信息，利用前向后向检索算法进行局部微缺失微重复分析得到第一分析结果，包括以下步骤： 基于拷贝数信息所采样的靶向区域，沿着每个靶向区域基于预设参数从左到右划分得到多个分析窗口；其中，预设参数包括分析窗口的窗口长度的设定值或者分析窗口内的探针数量的设定值；基于拷贝数信息，统计得到每个分析窗口中所有探针的拷贝数均值；获取每个分析窗口在整个靶向区域的相对位置；基于预设的检索种子阈值，沿着划分分析窗口的筛选拷贝数均值的绝对值大于检索种子阈值的位点作为检索种子；遍历所有的检索种子，当多个检索种子的位置连续，对位置连续的多个检索种子进行合并处理，得到种子块； 前向后向检索种子块的临近窗口，将临近窗口所对应的拷贝数均值与种子块中所有拷贝数均值进行均值计算，得到第一平均值；当第一平均值的绝对值大于预设的拷贝数阈值，将临近窗口合并到对应的种子块；遍历所有的种子块，当相邻的种子块的距离小于预设距离阈值，对相邻的种子块的拷贝数均值进行均值计算，得到第二平均值；当第二平均值的绝对值大于拷贝数阈值，对相邻的种子块合并为新的种子块；基于合并后剩余的所有种子块，结合相对位置确定每个靶向区域的局部微缺失微重复分析的第一分析结果； 基于所述SNP位点信息，通过SNP分析得到第二分析结果，包括以下步骤： 基于拷贝数信息所采样的靶向区域，沿着每个靶向区域基于预设参数从左到右划分得到多个分析窗口；其中，预设参数包括分析窗口的窗口长度的设定值或者分析窗口内的探针数量的设定值；基于拷贝数信息，统计得到每个分析窗口中的母源基因型比例和母亲杂合基因型比例，和，统计得到每个分析窗口中所有探针的拷贝数均值；获取每个分析窗口在整个靶向区域的相对位置；基于每个分析窗口中的母源基因型比例和母亲杂合基因型比例，利用前向‑后向检索算法分别进行母源染色体缺失分析和母亲拷贝数缺失分析，得到第二分析结果。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人东莞博奥木华基因科技有限公司，其通讯地址为：523808 广东省东莞市松山湖高新技术产业开发区桃园路1号莞台生物技术合作育成中心11栋；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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