武汉蓝沙医学检验实验室有限公司;上海蓝沙生物科技有限公司熊露获国家专利权
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龙图腾网获悉武汉蓝沙医学检验实验室有限公司;上海蓝沙生物科技有限公司申请的专利利用纯合位点进行亲子鉴定的方法获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN116580770B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-11-25发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202310348601.0,技术领域涉及:G16B30/10;该发明授权利用纯合位点进行亲子鉴定的方法是由熊露;黄奎匀;杨功达;曾丰波设计研发完成,并于2023-04-04向国家知识产权局提交的专利申请。
本利用纯合位点进行亲子鉴定的方法在说明书摘要公布了:本发明公开了一种利用纯合位点进行亲子鉴定的方法,属于亲子鉴定技术领域。方法包括:S101:对孕妇游离DNA样本S和父本F进行测序并根据测序深度对S和F进行分型;S102:根据分型结果计算两个样本的无效率P无或无效率P无与有效率P有的比值并根据计算结果进行亲子鉴定;有效率P有为有效位点在相反纯合子位点集X中的占比,有效位点为S中符合相反纯合子位点集X且能检测到胎儿信号的位点,按公式Ⅰ选取S和F的位点组成相反纯合子位点集X;无效率P无为无效位点在相同纯合子位点集X’中的占比,无效位点为S中符合相同纯合子位点集X’且能检测到胎儿信号的位点,按公式Ⅱ选取S和F的位点组成相同纯合子位点集X’。
本发明授权利用纯合位点进行亲子鉴定的方法在权利要求书中公布了:1.利用纯合位点进行亲子鉴定的方法,其特征在于,所述方法包括: S101:对孕妇游离DNA样本S和父本F进行测序并根据测序深度对样本S和样本F进行分型; S102:根据分型结果计算两个样本的有效率P有和无效率P无,根据P无P有进行亲子鉴定; 其中,有效率P有为有效位点在相反纯合子位点集X中的占比,有效位点为样本S中符合相反纯合子位点集X且能检测到胎儿信号的位点,按公式Ⅰ选取样本S和样本F的位点组成相反纯合子位点集X: Ⅰ; 无效率P无为无效位点在相同纯合子位点集X’中的占比,无效位点为样本S中符合相同纯合子位点集X’且能检测到胎儿信号的位点,按公式Ⅱ选取样本S和样本F的位点组成相同纯合子位点集X’: Ⅱ; 其中,nA与na分别表示二态性位点A与a的观测值,n=nA+na; 在步骤S102中,若P无P有=0.8-1.0,可判断胎儿和样本F不存在亲子关系;若P无P有大于0且接近于0,则判断胎儿和样本F存在亲子关系。
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