买专利卖专利找龙图腾，真高效！ 查专利查商标用IPTOP,全免费！专利年费监控用IP管家,真方便！

龙图腾网获悉广州燃石医学检验所有限公司申请的专利基因拷贝数变异类型检测方法及相关产品获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120748484B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-11-18发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202511142662.7，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权基因拷贝数变异类型检测方法及相关产品是由旷婷;刘成林;张之宏;邱福俊;李文洁;汉雨生设计研发完成，并于2025-08-15向国家知识产权局提交的专利申请。

本基因拷贝数变异类型检测方法及相关产品在说明书摘要公布了：本公开提供一种基因拷贝数变异类型检测方法及相关产品。该基因拷贝数变异类型检测方法的一具体实施方式通过在确定待测样本中待测基因的矫正后肿瘤细胞拷贝数的过程中，额外考虑了待测样本的肿瘤倍性，由于考虑因素更加丰富，进而可以提高待测样本中待测基因的矫正后肿瘤细胞拷贝数的精确度。进而，可以提高对待测基因的拷贝数变异状态进行检测的准确率。

本发明授权基因拷贝数变异类型检测方法及相关产品在权利要求书中公布了：1.一种基因拷贝数变异类型检测方法，包括： 获取对待测样本和至少一个基线样本分别进行基因测序的测序比对数据，其中，各所述测序比对数据包括预设待测基因分析区域集合的测序比对数据，所述预设待测基因分析区域集合包括待测基因所在区域； 基于各所述测序比对数据，确定所述待测样本的肿瘤纯度和肿瘤倍性； 基于各所述测序比对数据，确定所述待测样本中待测基因的平均混合拷贝数； 将所述待测样本的肿瘤纯度和肿瘤倍性、所述待测样本中所述待测基因的平均混合拷贝数，代入矫正后肿瘤细胞拷贝数求解公式，求解得到所述待测基因的矫正后肿瘤细胞拷贝数，所述矫正后肿瘤细胞拷贝数求解公式是通过推导矫正公式所得到的，其中，所述矫正公式为： 所述矫正后肿瘤细胞拷贝数求解公式为： 其中，和分别为所述待测样本的肿瘤纯度和肿瘤倍性，为所述待测样本中所述待测基因的平均混合拷贝数，为所述待测样本中所述待测基因的矫正后肿瘤细胞拷贝数； 响应于所述待测样本中所述待测基因的平均混合拷贝数小于2，根据所述待测样本中所述待测基因的矫正后肿瘤细胞拷贝数与所述待测基因的纯合缺失阳性判断阈值的比较结果，生成所述待测样本针对所述待测基因纯合缺失的检测结果； 和或， 响应于所述待测样本中所述待测基因的平均混合拷贝数大于2，将所述待测样本中所述待测基因的矫正后肿瘤细胞拷贝数减去所述待测样本的肿瘤倍性的差值确定为所述待测样本中所述待测基因的扩增判断值，或者，将所述待测样本中所述待测基因的矫正后肿瘤细胞拷贝数除以所述待测样本的肿瘤倍性的比值确定为所述待测样本中所述待测基因的扩增判断值，以及根据所述待测样本中所述待测基因的扩增判断值与所述待测基因的扩增阳性判断阈值的比较结果，生成所述待测样本针对所述待测基因拷贝数扩增的检测结果。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人广州燃石医学检验所有限公司，其通讯地址为：510300 广东省广州市黄埔区广州国际生物岛星岛环北路5号；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

以上内容由龙图腾AI智能生成。