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龙图腾网获悉中山大学附属第六医院申请的专利一种MUT编码区基因中VUS突变位点致病性确定方法及装置获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN118853861B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-11-14发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202410869657.5，技术领域涉及：C12Q1/6883；该发明授权一种MUT编码区基因中VUS突变位点致病性确定方法及装置是由郝虎;肖东凡;石聪聪;魏韬设计研发完成，并于2024-07-01向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种MUT编码区基因中VUS突变位点致病性确定方法及装置在说明书摘要公布了：本发明公开了一种MUT编码区基因中VUS突变位点致病性确定方法及装置，所述方法包括：在获取待测染色体后，调用磁珠法核酸提取仪从所述待测染色体提取DNA基因组；按照多重PCR扩增方法从所述DNA基因组查找对应的基因序列，得到目标基因序列；对所述目标基因序列进行测量处理得到测量序列后，调用变异分析工具按照预设的遗传变异分类标准确定所述测量序列包含VUS突变位点，所述测量处理包括：文库定量测量、文库长度测量和测序测量。本发明可以减少检测的误差，提升检测的精度和处理效率。

本发明授权一种MUT编码区基因中VUS突变位点致病性确定方法及装置在权利要求书中公布了：1.一种MUT编码区基因中VUS突变位点致病性确定装置，其特征在于，所述装置包括： 提取模块，用于在获取待测染色体后，调用磁珠法核酸提取仪从所述待测染色体提取DNA基因组，所述待测染色体是包括MCM疾病的编码基因MUT的染色体； 查找模块，用于按照多重PCR扩增方法从所述DNA基因组查找对应的基因序列，得到目标基因序列； 确定模块，用于对所述目标基因序列进行测量处理得到测量序列后，调用变异分析工具按照预设的遗传变异分类标准确定所述测量序列包含VUS突变位点，所述测量处理包括：文库定量测量、文库长度测量和测序测量； 所述装置还包括： 查找结构信息模块，用于调用预设的同源模建工具根据所述测量序列查找蛋白质结构信息； 结构参数模块，用于基于深度学习方法按照所述蛋白质结构信息确定蛋白质结构参数，所述蛋白质结构参数包括：蛋白质残基之间的距离和角度； 构建模型模块，用于采用所述蛋白质结构参数进行三维建模，得到蛋白质模型； 所述装置还包括： 可视化模块，用于采用HOPE服务器对所述蛋白质模型进行可视化处理； 所述装置还包括： 分子对接模块，用于在获取野生型序列后，利用预设的蛋白质配体服务器对所述测量序列和所述野生型序列进行分子对接，以使所述测量序列的蛋白结构和所述野生型序列的蛋白结构在残基位点进行相互作用，并展示对接后的蛋白结构。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人中山大学附属第六医院，其通讯地址为：510655 广东省广州市天河区员村二横路26号；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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