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龙图腾网获悉北京医院申请的专利基于NGS数据识别HLA基因遗传变异的方法、设备及存储介质获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120452533B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-11-04发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510524834.0，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权基于NGS数据识别HLA基因遗传变异的方法、设备及存储介质是由常乐;周琳;王露楠;闫颖;姬慧敏;孙慧珍设计研发完成，并于2025-04-24向国家知识产权局提交的专利申请。

本基于NGS数据识别HLA基因遗传变异的方法、设备及存储介质在说明书摘要公布了：本发明公开基于NGS数据识别HLA基因遗传变异的方法、设备及存储介质。通过获取个体HLA基因型序列接近的序列作为样本HLA基因参考序列进行HLASNP基因型的精确检出，再对齐在坐标体系下使检出的SNP位点在个体间具有可比性，可更准确地鉴定出具有高研究和诊断价值的疾病易感HLA遗传SNP位点。

本发明授权基于NGS数据识别HLA基因遗传变异的方法、设备及存储介质在权利要求书中公布了：1.一种基于NGS数据识别HLA基因遗传变异的方法，其包括以下步骤： 1提供样本的NGS数据，以基因为单位在HLA参考序列数据库中比对得到与样本HLA基因型较为接近的HLA等位基因序列信息，构建样本HLA基因参考序列，其中所述HLA参考序列数据库包含多个HLA及相关基因的多个等位基因的数据； 2以基因为单位构建样本HLA基因参考序列的标准坐标对齐矩阵，生成基于标准坐标体系的样本文件，其中，所述标准坐标以基于人类参考基因组构建的标准坐标体系HLA参考基因组为参考； 3将样本的NGS数据比对到样本HLA基因参考序列得到样本HLA基因比对数据，其中所述样本HLA基因参考序列为步骤1构建的HLA基因参考序列； 4基于样本HLA基因比对数据计算HLASNP基因型可能性，得到标准VCFv4.2格式的基因型VCF文件，其中，所述样本HLA基因比对数据为步骤3生成的样本HLA基因比对数据； 5基于标准坐标对齐矩阵对基因型VCF文件进行标准坐标化，得到标准VCFv4.2格式的标准坐标化基因型VCF文件，其中，所述标准坐标对齐矩阵为步骤2生成的样本HLA基因参考序列的标准坐标对齐矩阵，所述基因型VCF文件为步骤4生成的基因型VCF文件； 6重复步骤1、2、3、4和5得到样本多个基因的标准坐标化基因型VCF文件，合并多个HLA基因文件，生成符合VCFv4.2格式的样本基因型VCF文件；和 7基于样本基因型VCF文件识别HLA基因遗传变异。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人北京医院，其通讯地址为：100730 北京市东城区东单大华路1号；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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