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龙图腾网获悉杭州瑞普基因科技有限公司申请的专利一种针对靶向测序检测基因拷贝数变异的方法及装置获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN115497557B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-10-31发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202211046725.5，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权一种针对靶向测序检测基因拷贝数变异的方法及装置是由王涛;贾磊;肖姗姗设计研发完成，并于2022-08-30向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种针对靶向测序检测基因拷贝数变异的方法及装置在说明书摘要公布了：本发明实施例提供一种针对靶向测序检测基因拷贝数变异的方法及装置，所述方法包括：获取待检测样本及阴性样本；对样本测序数据质量控制，将质量控制后的样本测序数据与参考基因组进行比对，得到序列片段的位置信息；对靶向测序区域进行区间划分，结合序列片段的位置信息，得到深度指标；根据深度指标，结合预设方案，得到拷贝数变异基因初筛获得的基因集合；去除拷贝数变异基因初筛获得的基因集合，计算并选择最佳阴性样本；结合待检测样本，计算得到待检测样本中的拷贝数变异基因。采用本方法能够去除待测样本中潜在的拷贝数变异，从背景样本池中选择最近缘的正常样本作为对照对待测样本进行拷贝数变异的检测，降低检测成本、提高检测效果。

本发明授权一种针对靶向测序检测基因拷贝数变异的方法及装置在权利要求书中公布了：1.一种针对靶向测序检测基因拷贝数变异的方法，其特征在于，包括： 获取待检测样本，并根据所述待检测样本获取关联的阴性样本，根据所述待检测样本及阴性样本建立样本库； 对所述样本库中的样本测序数据进行质量控制，并将质量控制后的样本测序数据与参考基因组进行比对，得到所述样本测序数据中各个序列片段的位置信息； 获取所述参考基因组的预设的靶向测序区域，并对所述靶向测序区域进行连续的区间划分，得到各个基因区间，并结合所述样本测序数据中各个序列片段的位置信息进行读序深度统计，得到各个基因区间的深度指标； 根据各个基因区间的深度指标，结合预设的拷贝数变异基因初筛方案，得到所述拷贝数变异基因初筛获得的基因集合； 将所述待检测样本的基因区间按照深度指标进行排序，并按照排序逐一选择对应的目标基因进行基因初筛，所述基因初筛包括：计算排除目标基因以外的剩余基因对应区间的深度指标的标准差，并对比目标基因的区间深度与所述标准差； 根据所述基因初筛的对比结果，确定所述拷贝数变异基因初筛获得的基因集合； 根据所述拷贝数变异基因初筛获得的基因集合，对所述待检测样本及阴性样本中所述基因集合对应的基因区间进行去除，并对去除后的待检测样本及阴性样本进行深度指标的最值均一化，计算待测样本与阴性样本的距离，并根据所述距离选择最佳阴性样本； 基于所述最佳阴性样本计算所述待检测样本中各个基因区间的相对深度比，并根据所述相对深度比计算得到各个基因区间的调整相对拷贝数比值，并根据所述调整相对拷贝数比值计算得到基因水平拷贝数比值，基于基因水平拷贝数比值，计算得到待检测样本中的拷贝数变异基因。

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