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广州迈景基因医学科技有限公司邓泱泱获国家专利权

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龙图腾网获悉广州迈景基因医学科技有限公司申请的专利一种基于NGS平台的肿瘤基因突变判读方法获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN120600111B

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-10-28发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202511099556.5,技术领域涉及:G16B20/50;该发明授权一种基于NGS平台的肿瘤基因突变判读方法是由邓泱泱;资意;胡凌波;杨冬成;李梦真;蔡兴盛设计研发完成,并于2025-08-07向国家知识产权局提交的专利申请。

一种基于NGS平台的肿瘤基因突变判读方法在说明书摘要公布了:本申请涉及肿瘤基因突变技术领域,尤其是涉及一种基于NGS平台的肿瘤基因突变判读方法,所述方法包括获取待分析样本的突变检测结果,突变检测结果包括至少一个候选突变与候选突变对应的突变数据;根据突变检测结果,判断候选突变是否存在于预设名单中;若候选突变存在于预设名单中,则根据预设名单的名单类型,生成候选突变对应的判读结果;若候选突变不存在于预设名单中,则根据突变检测结果,确定待分析样本的候选突变的热点突变类型和样本质量类型;基于热点突变类型、样本质量类型和突变数据,生成候选突变对应的判读结果。本申请具有可以提升肿瘤基因突变判读的标准化水平与临床适用性,同时有效降低假阳性的误判率和漏检率的效果。

本发明授权一种基于NGS平台的肿瘤基因突变判读方法在权利要求书中公布了:1.一种基于NGS平台的肿瘤基因突变判读方法,其特征在于,所述肿瘤基因突变判读方法包括: 获取待分析样本的突变检测结果,所述突变检测结果包括至少一个候选突变与所述候选突变对应的突变数据,所述突变数据包括突变类型、突变丰度、支持reads数、位点测序深度以及人工判读标签; 根据所述突变检测结果,判断所述候选突变是否存在于预设名单中,所述预设名单至少包括黑名单和灰名单; 若所述候选突变存在于所述预设名单中,则根据所述预设名单的名单类型,生成所述候选突变对应的判读结果; 若所述候选突变不存在于所述预设名单中,则根据所述突变检测结果,确定所述待分析样本的候选突变的热点突变类型和样本质量类型; 基于所述热点突变类型、所述样本质量类型和所述突变数据,生成所述候选突变对应的判读结果; 其中,所述基于所述热点突变类型、所述样本质量类型和所述突变数据,生成所述候选突变对应的判读结果,具体包括: 基于所述待分析样本的所述热点突变类型和所述样本质量类型,获取对应的预设动态阈值; 根据所述候选突变的突变数据是否满足所述预设动态阈值标准,若满足,则生成并标记所述候选突变的判读结果为合格,若不满足,则生成并标记所述候选突变的判读结果为需人工审核。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术,可联系本专利的申请人或专利权人广州迈景基因医学科技有限公司,其通讯地址为:510700 广东省广州市黄埔区广州国际生物岛螺旋四路9号第一层C101-3单元;或者联系龙图腾网官方客服,联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

以上内容由龙图腾AI智能生成。

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