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西安交通大学杨晓飞获国家专利权

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龙图腾网获悉西安交通大学申请的专利一种基于三代测序数据、考虑序列相似性的结构变异合并方法及相关装置获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN119560015B

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-10-17发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202411674589.3,技术领域涉及:G16B20/50;该发明授权一种基于三代测序数据、考虑序列相似性的结构变异合并方法及相关装置是由杨晓飞;郑洋;叶凯;王松渤设计研发完成,并于2024-11-21向国家知识产权局提交的专利申请。

一种基于三代测序数据、考虑序列相似性的结构变异合并方法及相关装置在说明书摘要公布了:本发明公开了一种基于三代测序数据、考虑序列相似性的结构变异合并方法及相关装置,获取单样本变异数据与多样本变异数据;将单样本变异数据或多样本变异数据采用基于滑动窗口的粗聚类划分进不同窗口;在每个窗口内进行基于序列相似性的细聚类;将细聚类结果进行合并;将合并结果进行整合,得到共识序列。本发明在变异的长度与位置信息之上,考虑变异序列相似性,可以发现更多的相似结构变异,并且有更高的合并精度。

本发明授权一种基于三代测序数据、考虑序列相似性的结构变异合并方法及相关装置在权利要求书中公布了:1.一种基于三代测序数据、考虑序列相似性的结构变异合并方法,其特征在于,包括以下步骤: 获取单样本变异数据与多样本变异数据; 将单样本变异数据或多样本变异数据采用基于滑动窗口的粗聚类划分进不同窗口; 在每个窗口内进行基于序列相似性的细聚类; 将细聚类结果进行合并; 将合并结果进行整合,得到共识序列; 对于单样本变异数据,在每个窗口内进行基于序列相似性的细聚类,包括以下步骤:对每个窗口内的序列,首先将变异序列拆分成k-mer集合,随后通过统计k-mer频率,在高维空间中构建序列特征矩阵,最后依据特征矩阵间的余弦距离计算同一窗口下的结构变异序列相似性; 对于多样本变异数据,在每个窗口内进行基于序列相似性的细聚类,包括以下步骤:按照四进制对k-mer进行编码,随后以编码和频次作为键值对,用哈希表存储k-mer频率并进行KLD距离计算,得到距离矩阵,根据距离矩阵,使用多维尺度变换在保持相对距离的前提下将变异映射至欧式空间; 对于单样本变异数据,将细聚类结果进行合并,包括以下步骤: 根据细聚类结果,基于窗口内结构变异之间的距离矩阵,使用自底向上的层次聚类方法进行迭代聚类并更新矩阵,至设定的距离阈值终止; 对于多样本变异数据,将细聚类结果进行合并,包括以下步骤: 根据细聚类结果,使用KD树优化的密度聚类进行合并; 对于单样本变异数据,将合并结果进行整合,得到共识序列,包括以下步骤:根据合并结果,采用层次聚类的树结构指导双序列比对的路径进行多序列比对,并生成共识序列; 对于多样本变异数据,将合并结果进行整合,得到共识序列,包括以下步骤: 根据合并结果,使用高维矩阵记录多序列比对的得分,构建偏序比对图并求解最大似然路径,从而生成共识序列。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术,可联系本专利的申请人或专利权人西安交通大学,其通讯地址为:710049 陕西省西安市碑林区咸宁西路28号;或者联系龙图腾网官方客服,联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

以上内容由龙图腾AI智能生成。

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