杭州联川基因诊断技术有限公司方超获国家专利权
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龙图腾网获悉杭州联川基因诊断技术有限公司申请的专利一种靶向测序数据的mTag类别选取的方法、设备和介质获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN116884492B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-10-14发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202310496470.0,技术领域涉及:G16B30/00;该发明授权一种靶向测序数据的mTag类别选取的方法、设备和介质是由方超;陈志锋;郎秋蕾设计研发完成,并于2023-02-07向国家知识产权局提交的专利申请。
本一种靶向测序数据的mTag类别选取的方法、设备和介质在说明书摘要公布了:本发明公开了一种靶向测序数据的mTag类别选取的方法、设备和介质,属于生物数据处理技术领域。所述方法可以精准地选择合适的mTag类别,使得测序数据利用率更高,检测灵敏度和特异性也更好。
本发明授权一种靶向测序数据的mTag类别选取的方法、设备和介质在权利要求书中公布了:1.一种靶向测序数据的mTag类别选取的方法,其特征在于,包括以下步骤: S1,mTag分类:将测序reads基于mTag序列进行分类,获得mTag类别; S2,mTag类别选择:选择包含reads数量大于或等于第二阈值P2的mTag类别; 其中,P2=1~5,所述第二阈值P2利用以下方法确定: S21,选择具有至少N个reads的mTag类别进行分析时,得到在n个样本中位点的均方根误差,均方根误差的计算公式如下: 其中,N为1~5的正整数;RMSE为均方根误差,为第i个样本中位点的观察频率,为第i个样本中位点的期望频率,n为样本个数; S22,N取不同值时,得到不同的RMSE值,将RMSE值最小时对应的N值设置为第二阈值P2, 或者,所述第二阈值P2利用以下方法确定: S21’,基于每种mTag类别对应的reads数和累计reads数绘制散点图; S22’,从散点图中第一个点开始,计算任意两个相邻点连线的斜率,当首次出现某条连线的斜率低于前一条连线的斜率时,该连线的起点对应的横坐标值设置为所述第二阈值P2, 或者,所述第二阈值P2利用以下方法确定: S21’’,基于每种mTag类别对应的reads数和累计reads数绘制散点图; S22’’,对散点图进行拟合得到曲线方程fx,对曲线方程fx进行求导得到f'x,当f’x的斜率首次开始下降时,与对应的横坐标最接近的正整数设置为所述第二阈值P2。
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