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龙图腾网获悉北京唯尚立德生物科技有限公司申请的专利一种基于三代全长转录本测序数据的HLA分型方法、系统、设备及介质获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120319308B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-10-03发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510786769.9，技术领域涉及：G16B25/10；该发明授权一种基于三代全长转录本测序数据的HLA分型方法、系统、设备及介质是由夏禹超;张函槊;孙常宏设计研发完成，并于2025-06-13向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基于三代全长转录本测序数据的HLA分型方法、系统、设备及介质在说明书摘要公布了：本发明涉及生物信息学技术领域，公开一种基于三代全长转录本测序数据的HLA分型方法、系统、设备及介质，通过利用三代测序单分子长读长的技术优势，直接获取HLA基因的完整转录本序列，实现无需PCR扩增和短读长拼接的全长HLA分型，补充了三代全场转录本在检测HLA分型方面的空白。该方法有效解决传统HLA分型技术中成本、效率与准确性难以兼顾的问题，不仅避免PCR扩增偏好性和短读长组装错误，显著提高分型准确性，还通过优化的生物信息学流程降低分析复杂度。本发明还能够为临床移植配型、疾病关联研究等应用场景提供兼具经济性和可靠性的高效解决方案，具有重要的临床应用价值和广阔的市场前景。

本发明授权一种基于三代全长转录本测序数据的HLA分型方法、系统、设备及介质在权利要求书中公布了：1.一种基于三代全长转录本测序数据的HLA分型方法，其特征在于，包括： S1、获取待测样本的三代全长转录本测序数据； S2、根据待测样本的三代全长转录本测序数据，得到fasta文件； S3、将fasta文件映射至HLA参考基因数据，并根据映射结果，对三代全长转录本测序数据中未能映射至HLA参考基因数据的转录本进行滤除； S4、对三代全长转录本测序数据中保留下来的转录本进行修正处理； S5、针对每条修正处理后的转录本，对其进行翻译并得到对应的转录本‑肽链，以HLA氨基酸数据库为参考，在其中搜索得到符合第一预设要求的HLA第二层级分型集合； S6、针对每条修正处理后的转录本，将其与对应的HLA第二层级分型集合中包含的HLA第三层级分型进行比较，得到符合第二预设要求的HLA第三层级分型集合； S7、针对每条修正处理后的转录本，基于其对应的HLA第三层级分型集合，根据第一预设规则，得到唯一的HLA第三层级分型； S8、整合所有修正处理后的转录本及其对应的唯一的HLA第三层级分型，根据第二预设规则，得到待测样本的HLA分型结果； 其中，HLA第二层级分型是指保留到第二字段编码区的多态性，第一预设要求为：与转录本‑肽链长度相同且氨基酸差异值在第一预设范围内，其中，氨基酸差异值指氨基酸不同的数量； HLA第三层级分型是指保留到第三字段非编码区的变异，第二预设要求为：碱基差异值在第二预设范围内，其中，碱基差异值指碱基不同的数量； 其中，步骤S7包括： S701、针对每条修正处理后的转录本对应的HLA第三层级分型集合，在其中两两比对不同HLA第三层级分型所对应的转录本集合； S702、如果其中一个HLA第三层级分型所对应的转录本集合是另一个HLA第三层级分型所对应的转录本集合的子集，舍弃该HLA第三层级分型； S703、如果两个HLA第三层级分型所对应的转录本集合相同，比较两个HLA第三层级分型所对应的转录本集合的碱基差异值和，保留碱基差异值和小的HLA第三层级分型； S704、针对每条修正处理后的转录本，统计其经过步骤S701‑S703后得到的HLA第三层级分型，如果仍存在一个转录本对应多个HLA第三层级分型的情况，通过比较不同HLA第三层级分型与转录本之间的碱基差异度，将差异度最小的HLA第三层级分型作为修正处理后的转录本的唯一的HLA第三层级分型； 其中，步骤S8包括： S801、根据HLA第三层级分型与不同转录本之间的差异度，得到HLA第三层级分型的覆盖度； S802、对于同一HLA第二层级分型下的多个HLA第三层级分型，根据HLA第三层级分型的覆盖度以及HLA第三层级分型与不同转录本之间的差异度，得到唯一一个HLA第三层级分型； S803、统计经过步骤S802后得到的HLA第三层级分型集合，根据集合中每一个HLA第三层级分型的覆盖度，得到待测样本的HLA分型结果； 其中，覆盖度的表达式为： ，覆盖度的表达式中，表示HLA第三层级分型的覆盖度，表示HLA第三层级分型与转录本之间的差异度，表示差异度参数，指示函数表示括号内条件满足时等于 1，否则等于0，表示转录本的总数； 其中，步骤S802包括： 如果同一HLA第二层级分型下存在多个HLA第三层级分型，优先考虑覆盖度，保留覆盖度最高的HLA第三层级分型； 如果出现多个HLA第三层级分型覆盖度相同的情况，优先考虑与各个HLA第三层级分型的差异度为0的转录本的数量，保留与HLA第三层级分型的差异度为0的转录本的数量最多的HLA第三层级分型； 如果出现与HLA第三层级分型的差异度为0的转录本的数量相同的多个HLA第三层级分型，优先考虑与各个转录本的差异度的求和更少的HLA第三层级分型； 其中，步骤S803包括： 统计经过步骤S802后得到的HLA第三层级分型集合，根据集合中每一个HLA第三层级分型的覆盖度，保留覆盖度最高的两个HLA第三层级分型作为待测样本的HLA分型结果，如果经过步骤S802后得到的HLA第三层级分型集合中只有一个HLA第三层级分型，则判定待测样本的HLA分型结果是纯合子。

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