北京大学;中国科学院数学与系统科学研究院毕文健获国家专利权
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龙图腾网获悉北京大学;中国科学院数学与系统科学研究院申请的专利可控制样本中亲缘相关性的分析方法、系统及储存介质获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN116756510B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-09-30发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202310800661.1,技术领域涉及:G06F18/20;该发明授权可控制样本中亲缘相关性的分析方法、系统及储存介质是由毕文健;徐赫;张纪峰;赵延龙;张培培设计研发完成,并于2023-06-30向国家知识产权局提交的专利申请。
本可控制样本中亲缘相关性的分析方法、系统及储存介质在说明书摘要公布了:本发明公开了可控制样本中亲缘相关性的分析方法、系统及储存介质,包括如下步骤:S1:获取样本数据;S2:基于样本数据构建广义线性模型,估计拟合约束模型的参数并计算残差;S3:将拟合约束模型的残差分为离群点和非离群点,计算并存储成员数大于1并且包含离群点对应样本数据所在的家庭中两两成员之间的同源共享概率;S4:将全基因组中所有位点按照次要等位基因频率划分为一定数目的区间,计算并存储各区间端点处的各家庭成员基因型向量的联合概率;S5:对每一个待检验的位点,使用正态分布近似方法与经验鞍点近似方法相结合的混合检验策略计算统计p值;该分析方法避免了大量的假阳性或假阴性结果。
本发明授权可控制样本中亲缘相关性的分析方法、系统及储存介质在权利要求书中公布了:1.可控制样本中亲缘相关性的分析方法,其特征在于,包括如下步骤: S1:获取样本数据,所述样本数据包括表型数据、基因型数据和混杂因素数据; S2:基于样本数据构建广义线性模型,忽略所述广义线性模型中的随机效应项,在遗传效应为零的假设下拟合广义线性模型得到拟合约束模型,估计所述拟合约束模型的参数并计算残差; S3:将拟合约束模型的残差分为离群点和非离群点,基于所述样本数据的亲缘系数将样本数据划分为Kpre个家庭,对家庭成员个数大于c并且包含离群点对应样本数据的家庭进行分割,得到K个包含离群点对应样本数据的家庭,计算并存储成员数大于1并且包含离群点对应样本数据所在的家庭中两两成员之间的同源共享概率; S4:将全基因组中所有位点按照次要等位基因频率划分为一定数目的区间,基于所述同源共享概率和Chow‑Liu算法计算并存储各区间端点处的各家庭成员基因型向量的联合概率; S5:对每一个待检验的位点,估计次要等位基因频率并计算score统计量,使用正态分布近似方法与经验鞍点近似方法相结合的混合检验策略计算统计p值,以实现全基因组范围的关联分析。
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