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龙图腾网获悉天津金域医学检验实验室有限公司申请的专利基于贝叶斯算法的变异基因致病性评估方法及装置获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN116665773B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-09-30发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202310626233.1，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权基于贝叶斯算法的变异基因致病性评估方法及装置是由刘洪洲;喻长顺;贾晓冬;李行;汲珊珊设计研发完成，并于2023-05-30向国家知识产权局提交的专利申请。

本基于贝叶斯算法的变异基因致病性评估方法及装置在说明书摘要公布了：本发明涉及基因测序技术领域，揭露了一种基于贝叶斯算法的变异基因致病性评估方法，包括：对高通量测序数据及人类基因组序列进行比对，得到基因突变数据，对基因突变位点进行基因注释，得到高通量测序注释表，根据证据来源类别在高通量测序注释表中提取证据描述特征，根据证据来源类别及证据描述特征提取证据权重等级，得到证据权重等级集，利用证据权重等级集计算所述基因突变位点的致病后验概率，利用致病后验概率，在基因致病评估表中查询致病评估等级。本发明还提出一种基于贝叶斯算法的变异基因致病性评估装置、电子设备以及计算机可读存储介质。本发明可以解决当前对突变基因的有害性评估存在准确度低，耗费人力大的问题。

本发明授权基于贝叶斯算法的变异基因致病性评估方法及装置在权利要求书中公布了：1.一种基于贝叶斯算法的变异基因致病性评估方法，其特征在于，所述方法包括： 获取待测DNA样本，对所述待测DNA样本进行高通量测序，得到高通量测序数据； 接收数据质控指令，根据所述数据指控指令对所述高通量测序数据及预构建的人类基因组序列进行比对，得到基因突变数据； 在所述基因突变数据中依次提取基因突变位点，对所述基因突变位点进行基因注释，得到高通量测序注释表； 在预构建的基因证据权重分级表中依次提取证据来源类别，根据所述证据来源类别在所述高通量测序注释表中提取证据描述特征； 根据所述证据来源类别及证据描述特征在所述基因证据权重分级表中提取所述证据来源类别对应的证据权重等级，得到证据权重等级集； 根据预构建的后验概率计算公式，利用所述证据权重等级集计算所述基因突变位点的致病后验概率； 利用所述致病后验概率，在预构建的基因致病评估表中查询所述基因突变位点的致病评估等级，完成基于贝叶斯算法的变异基因致病性评估； 其中，所述根据所述证据来源类别及证据描述特征在所述基因证据权重分级表中提取所述证据来源类别对应的证据权重等级，得到证据权重等级集，包括： 根据所述证据来源类别在所述基因证据权重分级表中识别证据来源类目； 提取所述证据来源类目对应的特征分类描述集； 在所述特征描述集中提取所述证据描述特征所属的目标特征分类描述； 提取所述目标特征分类描述对应的证据权重等级； 汇总所有证据来源类别的证据权重等级，得到所述证据权重等级集； 其中，所述根据预构建的后验概率计算公式，利用所述证据权重等级集计算所述基因突变位点的致病后验概率，包括： 根据所述证据权重等级集，利用预构建的联合概率计算公式计算所述基因突变位点的致病联合概率； 根据所述致病联合概率及预设的先验概率，利用所述后验概率计算公式计算所述基因突变位点的致病后验概率； 其中，所述联合概率计算公式，如下所示： 其中，P联合表示致病联合概率，nPVS表示证据来源类别中证据权重等级为非常强的致病性证据的数量，nPS表示证据来源类别中证据权重等级为强的致病性证据的数量，nPM表示证据来源类别中证据权重等级为中等的致病性证据的数量，nPP表示证据来源类别中证据权重等级为支持的致病性证据的数量，nBP表示证据来源类别中证据权重等级为支持的良性证据的数量，nBM表示证据来源类别中证据权重等级为中等的良性证据的数量，nBS表示证据来源类别中证据权重等级为强的良性证据的数量，nBA表示证据来源类别中证据权重等级为非常强的良性证据的数量。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人天津金域医学检验实验室有限公司，其通讯地址为：300392 天津市滨海新区天津滨海高新区华苑产业区(环外)海泰华科五路2号3号楼B座；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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