北京大学文路获国家专利权
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龙图腾网获悉北京大学申请的专利用于无创植入前非整倍体遗传检测的方法获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN115216545B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-09-30发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202110423585.8,技术领域涉及:C12Q1/6888;该发明授权用于无创植入前非整倍体遗传检测的方法是由文路;黄锦;汤富酬;乔杰;陈依东;高原设计研发完成,并于2021-04-20向国家知识产权局提交的专利申请。
本用于无创植入前非整倍体遗传检测的方法在说明书摘要公布了:本发明涉及植入前非整倍体遗传检测Preimplantationgenetictestingforaneuploidy,PGT‑A。具体而言,本发明鉴定了用于评估囊胚培养液中母源DNA污染的颗粒细胞特异性差异甲基化区域C‑DMR和卵母细胞极体细胞特异性差异甲基化区域O‑DMR,并提供了基于上述差异甲基化区域评估中囊胚培养液中母源DNA污染的方法。与传统SNP测序法相比,本发明的测定母源DNA污染的方法更加简便、经济、省时,适合于大规模临床应用。本发明还提供了基于囊胚培养液进行无创植入前非整倍体遗传检测的方法,该方法同时检测非整倍体和母源污染率,实现了提高的检测准确率。
本发明授权用于无创植入前非整倍体遗传检测的方法在权利要求书中公布了:1.用于评估包含胚胎游离DNAembryonic cell‑free DNA的待测样品中母源DNA污染比例的方法,其包括:基于所述待测样品的DNA甲基化测序数据,获得颗粒细胞特异性差异甲基化区域C‑DMR和卵母细胞极体细胞特异性差异甲基化区域O‑DMR的甲基化水平; 其中,所述C‑DMR选自表1并且至少包含选自表1的排序1‑10;所述O‑DMR选自表2并且至少包含选自表2的排序1‑10; 并且,所述方法还包括以下步骤: ‑使用以下公式计算颗粒细胞来源DNA在样品中的比例Pk1和极体细胞来源DNA在样品中的比例Pk2: 其中,k1‑k3表示组分,其分别为颗粒细胞、极体细胞、囊胚;C表示C‑DMR,O表示O‑DMR; Pk1、Pk2、Pk3分别表示颗粒细胞来源、极体细胞来源、囊胚来源的DNA在样品中的比例; 代表所测得的C‑DMR的平均甲基化水平;Ck3分别表示颗粒细胞、极体细胞、囊胚中所述C‑DMR的平均甲基化水平参考值;aCk1、aCk2、aCk3为校正因子,分别表示颗粒细胞、极体细胞、囊胚中所述C‑DMR的平均PCR扩增效率; 代表所测得的O‑DMR的平均甲基化水平;Ok3分别表示颗粒细胞、极体细胞、囊胚中所述O‑DMR的平均甲基化水平参考值;aOk1、aOk2、aOk3为校正因子,分别表示颗粒细胞、极体细胞、囊胚中所述O‑DMR的平均PCR扩增效率; ‑使用以下公式计算母源DNA污染比例:P母源污染=Pk1+Pk2; 并且,其中所述待测样品是囊胚培养液。
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