至本医疗科技(上海)有限公司;上海至本医学检验所有限公司王凯获国家专利权
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龙图腾网获悉至本医疗科技(上海)有限公司;上海至本医学检验所有限公司申请的专利用于确定阳性断点的方法、计算设备和计算机存储介质获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN114496087B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-09-30发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202210073366.6,技术领域涉及:G16B30/10;该发明授权用于确定阳性断点的方法、计算设备和计算机存储介质是由王凯;陈惠设计研发完成,并于2022-01-21向国家知识产权局提交的专利申请。
本用于确定阳性断点的方法、计算设备和计算机存储介质在说明书摘要公布了:本公开涉及一种用于确定阳性断点的方法、计算设备和计算机存储介质。该方法包括:获取跨同一断点的、一端比对上第一基因组并且另一端未比对上第二基因组的所有支持读长,以便在支持读长中确定符合错配序列一致性条件的读长;记录符合预定错配序列一致性条件的读长中的每一读长的错配序列长度,以便确定与预定错配序列相匹配的读长,预定错配序列是基于所记录的错配序列长度而确定的;基于错配序列长度,针对与预定错配序列相匹配的读长进行排序,以便计算关于同一断点的斜率;以及基于所计算的斜率和与预定错配序列相匹配的读长的数量,确定阳性断点。本公开有助于对假阳性的快速正确识别,能够自动并准确地判断断点的真假。
本发明授权用于确定阳性断点的方法、计算设备和计算机存储介质在权利要求书中公布了:1.一种用于确定阳性断点的方法,包括: 获取跨同一断点的、一端比对上第一基因组并且另一端未比对上第二基因组的所有支持读长,以便在支持读长中确定符合错配序列一致性条件的读长,其中包括响应于确定支持读长的错配序列在相同基因组坐标位的碱基相同,确定当前支持读长符合错配序列一致性条件的读长; 记录符合预定错配序列一致性条件的读长中的每一读长的错配序列长度,以便确定与预定错配序列相匹配的读长,所述预定错配序列是基于所记录的错配序列长度而确定的; 基于错配序列长度,针对与预定错配序列相匹配的读长进行排序,以便计算关于所述同一断点的斜率,其中包括基于经排序的与预定错配序列相匹配的读长的错配序列长度和排序顺序数据,经由线性回归函数,计算关于所述同一断点的斜率;以及基于所计算的斜率和与预定错配序列相匹配的读长的数量,确定阳性断点。
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