上海思路迪生物医学科技有限公司张大东获国家专利权
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龙图腾网获悉上海思路迪生物医学科技有限公司申请的专利一种基于cfDNA差异统计的癌症早筛模型的构建方法及装置获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN119741967B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-09-26发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202311693405.3,技术领域涉及:G16B20/50;该发明授权一种基于cfDNA差异统计的癌症早筛模型的构建方法及装置是由张大东;段侨南;张玮;许晓雅;年宝宁;陈升;李志宽设计研发完成,并于2023-12-11向国家知识产权局提交的专利申请。
本一种基于cfDNA差异统计的癌症早筛模型的构建方法及装置在说明书摘要公布了:本发明公开了一种基于cfDNA差异统计的癌症早筛模型的构建方法及装置。所述癌症早筛模型的构建方法包括:通过较低深度的全基因测序方式对肿瘤来源cfDNA与健康个体来源的cfDNA进行差异统计,建立癌症的早期筛查模型,实现对癌症的无创早筛;所述差异统计包括cfDNA片段大小特征差异统计、cfDNA在断裂位置上下游连续3组3bp碱基组合类别分布频率变化趋势差异统计和cfDNA在TSS附近的测序数据覆盖深度模式差异统计。本发明方法以微创、早诊灵敏度高和可动态监测等优点,克服了cfDNA基因突变检测在肿瘤早期阶段的局限,避免了因肿瘤异质性带来的信息滞后或缺失。
本发明授权一种基于cfDNA差异统计的癌症早筛模型的构建方法及装置在权利要求书中公布了:1.一种基于cfDNA差异统计的癌症早筛模型的构建方法,其特征在于,所述构建方法包括:通过较低深度的全基因测序方式对肿瘤来源cfDNA与健康个体来源的cfDNA进行差异统计,建立癌症的早期筛查模型,实现对癌症的无创早筛; 所述差异统计包括cfDNA片段大小特征差异统计、cfDNA在断裂位置上下游连续3组3bp碱基组合类别分布频率变化趋势差异统计和cfDNA在TSS附近的测序数据覆盖深度模式差异统计; 所述cfDNA片段包括cfDNA短片段和cfDNA长片段,所述cfDNA短片段的长度为[130,177]bp,所述cfDNA长片段的长度为[177,237]bp,所述cfDNA短片段与所述cfDNA长片段的比值即cfDNA片段大小特征差异值; 所述cfDNA在断裂位置上下游连续3组3bp碱基组合类别分布频率的统计方法包括:从cfDNA5’末端开始数9个碱基并将连续的三个为一组,分为3组3bpmotif;对每个样本统计其3组3bpmotif的出现频率; 所述cfDNA在TSS附近的测序覆盖深度的参数计算方法为:定义TSS上下游500bp[-250bp,250bp]的区域为中心区域,TSS上游[-2000bp,-1000bp]和下游[1000bp,2000bp]为周围区域;基因的NF值为中心区域的平均覆盖度除以周围区域的平均覆盖度; 所述癌症包括胆胰恶性肿瘤,所述胆胰恶性肿瘤包括胰腺癌、胆囊癌或胆管癌中的任意一种。
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