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深圳华大生命科学研究院;武汉华大生命科学研究院方明艳获国家专利权

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龙图腾网获悉深圳华大生命科学研究院;武汉华大生命科学研究院申请的专利基因数据的处理方法、系统、电子设备及存储介质获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN120319318B

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-09-26发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202510805935.5,技术领域涉及:G16B40/00;该发明授权基因数据的处理方法、系统、电子设备及存储介质是由方明艳;刘浩晗;段宗昊;蓝贤梅设计研发完成,并于2025-06-17向国家知识产权局提交的专利申请。

基因数据的处理方法、系统、电子设备及存储介质在说明书摘要公布了:本申请实施例提供了一种基因数据的处理方法、系统、电子设备和存储介质,属于基因分析技术领域。方法通过获取待测个体的基因型数据,并根据基因型数据以及与目标风险任务关联的单核苷酸多态性数据确定待测个体的多个关联基因;在预构建的基因特征库中查询每一关联基因对应的关联基因特征,基因特征库包括基于嵌入模型构建的不同基因的嵌入表征;嵌入模型通过对与待测个体相同物种的多个基因表达谱进行自监督学习得到;对多个关联基因特征进行特征整合,得到个体特征;调用预测模型对个体特征进行处理,得到待测个体与目标风险任务对应的风险评分。该方法可以提升基因数据处理的准确性。

本发明授权基因数据的处理方法、系统、电子设备及存储介质在权利要求书中公布了:1.一种基因数据的处理方法,其特征在于,所述方法包括: 获取待测个体的基因型数据,并获取与目标风险任务关联的第一单核苷酸多态性数据; 基于所述目标风险任务的风险个体与参考个体的等位基因频率差异统计检验结果,对所述第一单核苷酸多态性数据进行筛选得到多个第二单核苷酸多态性数据; 基于所述基因型数据确定多个第三单核苷酸多态性数据,获取所述多个第二单核苷酸多态性数据以及所述多个第三单核苷酸多态性数据对应的基因组位置以及功能关联信息; 根据所述基因组位置以及所述功能关联信息将所述多个第二单核苷酸多态性数据以及所述多个第三单核苷酸多态性数据映射到对应的基因,得到多个关联基因; 在预构建的基因特征库中查询每一所述关联基因对应的关联基因特征,所述基因特征库包括基于嵌入模型构建的不同基因的嵌入表征;所述嵌入模型通过对与所述待测个体相同物种的多个基因表达谱进行自监督学习得到; 对所述多个关联基因特征进行特征整合,得到个体特征; 调用预测模型对所述个体特征进行处理,得到所述待测个体与所述目标风险任务对应的风险评分,所述预测模型为基于多个样本个体的样本特征与对应的表型信息训练得到。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术,可联系本专利的申请人或专利权人深圳华大生命科学研究院;武汉华大生命科学研究院,其通讯地址为:518083 广东省深圳市盐田区盐田街道北山工业区综合楼;或者联系龙图腾网官方客服,联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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