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龙图腾网获悉北京泛生子基因科技有限公司申请的专利一种审核高通量测序基因变异检测结果的方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN111304308B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-09-16发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202010135146.2，技术领域涉及：C12Q1/6869；该发明授权一种审核高通量测序基因变异检测结果的方法是由谭达;王思振设计研发完成，并于2020-03-02向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种审核高通量测序基因变异检测结果的方法在说明书摘要公布了：本发明公开了一种审核高通量测序基因变异检测结果的方法。该方法包括如下步骤：构建训练集，包括若干阳性变异位点和阴性非变异位点的测序数据；提取并向量化变异位点特征；采用随机森林法构建模型，然后利用模型判断待测位点变异是否为变异位点。本发明方法能快速、准确完成原需人工检视突变的环节，大大节约人力成本、提高整体变异检测效率；达到甚至在一定程度上超越了人工审核的准确度，并能大大降低人工检验的主观性；使用机器学习算法，在该领域具有一定创新；基于真实的临床数据开发模型，更贴近于真实案例，并在金标准数据集上表现与人工结果无出其二，并能适配各种不同的细胞变异检测软件，具有良好的实用性。

本发明授权一种审核高通量测序基因变异检测结果的方法在权利要求书中公布了：1.一种审核高通量测序基因变异检测结果的方法，包括如下步骤： （A）构建训练集，包括若干阳性变异位点和阴性非变异位点的测序数据； （B）从训练集中提取并向量化变异位点的特征；所述变异位点的特征包括： 突变支持数：肿瘤组织中支持待检测突变位点的reads数； 突变频率：肿瘤组织中待检测突变位点的频率； 碱基质量：肿瘤组织中支持待检测突变位点的reads中待检测突变位点的碱基质量的均值； 错误比对率：肿瘤组织中支持待检测突变位点的reads中待检测突变位点的上下游50bp序列错误比对率的均值； HDR值：肿瘤组织中支持待检测突变位点的reads中疑似同源性比对错误得分； SideB值：肿瘤组织中支持待检测突变位点的reads中边缘偏好性得分； StrandB值：肿瘤组织中支持待检测突变位点的reads的链偏好性得分； 碱基比率：正常对照组织和肿瘤组织中支持待检测突变位点reads数的比值； 其他变异类型比率：肿瘤组织中如有某种变异类型外的其他变异类型，所述其他变异类型与所述某种变异类型的支持reads数之比； 比对长度：肿瘤组织中支持待检测突变位点reads的平均长度； InDel长度：Indel的缺失或插入长度； （C）利用步骤（B）得到的特征结果，采用随机森林法构建模型，然后利用模型判断待测位点变异是否为变异位点； 所述HDR值的计算方法为： 当支持待检测突变位点的reads数小于5时，或者当支持待检测突变位点的reads数大于等于5、支持待检测突变位点的reads上下游某个变异在正常对照组织中与肿瘤组织中的变异频率之差的绝对值小于0.7时，HDR值为0； 当支持待检测突变位点的reads数大于等于5、支持待检测突变位点的reads上下游某个变异在正常对照组织中与肿瘤组织中的变异频率之差的绝对值大于等于0.7时，HDR值计算方式为： 其中，等于1；n为符合HDR条件的位点个数； 所述SideB值的计算方式为： 当支持待检测突变位点的reads数大于等于10时，所述SideB值按以下公式计算： ； 其中，n=50，Dti是表示突变位点上游第i个bp的支持reads的深度；Dni是突变位点下游第i个bp的支持reads的深度； 当支持待检测突变位点的reads数小于10时，所述SideB值为0； 所述StrandB值的计算方式为： 当支持待检测突变位点的reads数大于等于10时，所述StrandB值按以下公式计算： ； 其中，R为待检测突变位点支持reads中正链的比例； 当支持待检测突变位点的reads数小于10时，所述StrandB值为0； 所述方法为非疾病诊断治疗方法。

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