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龙图腾网获悉安诺优达基因科技(北京)有限公司;北京安诺优达医学检验实验室有限公司;浙江安诺优达生物科技有限公司申请的专利一种基于核心家系的串联重复变异分型检测装置及其应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN117095742B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-09-09发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202311109741.9，技术领域涉及：G16B20/00；该发明授权一种基于核心家系的串联重复变异分型检测装置及其应用是由王娟;权慧;杨伟飞;任雪;刘涛;车天栋;朱慧萍;李志民设计研发完成，并于2023-08-31向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基于核心家系的串联重复变异分型检测装置及其应用在说明书摘要公布了：本发明公开了一种基于核心家系的串联重复变异分型检测装置及其应用。该装置包括子代分型和组装单元、亲本分型单元和单倍型检测单元；其中，所述子代分型和组装单元用于对子代的测序数据集进行第一分型和组装，得到两套子代单倍型基因组；所述亲本分型单元，用于以得到的子代单倍型基因组为参考，分别对父本和母本基因组进行单核苷酸位点变异检测，并对父本的测序数据集和母本的测序数据集分别进行第二分型，并明确由父本遗传到子代的单倍型基因组、由母本遗传到子代的单倍型基因组；所述单倍型检测单元，用于分别对单倍型基因组进行串联重复变异检测。本发明的装置针对串联重复区域变异检测具有高准确度、全基因组覆盖的优点。

本发明授权一种基于核心家系的串联重复变异分型检测装置及其应用在权利要求书中公布了：1.一种基于核心家系的串联重复变异分型检测装置，该装置包括子代分型和组装单元、亲本分型单元和单倍型检测单元，其中， 所述子代分型和组装单元，基于父本的测序数据集和母本的测序数据集，用于对子代的测序数据集进行第一分型和组装，得到两套子代单倍型基因组； 所述亲本分型单元，用于以得到的子代单倍型基因组为参考，分别对父本和母本基因组进行单核苷酸位点变异检测，并对父本的测序数据集和母本的测序数据集分别进行第二分型，得到两套父本单倍型基因组、两套母本单倍型基因组，并明确由父本遗传到子代的单倍型基因组、由母本遗传到子代的单倍型基因组； 所述单倍型检测单元，用于对父本遗传到子代的单倍型基因组、母本遗传到子代的单倍型基因组、两套子代单倍型基因组分别进行串联重复变异检测； 所述串联重复变异检测的方法为改进的TandemRepeatFinder方法； 所述改进包括motif循环特点、检测区段的特征； 所述测序数据集包括基因组的三代测序方法得到的长reads； 所述第一分型的方法包括基于trio_binning方法的find-unique-kmers分析，得到父本和母本特异的kmer序列； 基于classify_by_kmers方法，并根据所述父本和母本特异的kmer序列判断子代测序数据集为属于父本的测序数据集、属于母本的测序数据集，或者为未分型的测序数据集； 所述第二分型的方法基于WhatsHap方法。

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