中南大学湘雅二医院周后德获国家专利权
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龙图腾网获悉中南大学湘雅二医院申请的专利GCKR基因突变的糖尿病诊断试剂盒及应用获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN116042803B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-09-05发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202211277979.8,技术领域涉及:C12Q1/6883;该发明授权GCKR基因突变的糖尿病诊断试剂盒及应用是由周后德;吴卉萱;李珑;江红丽设计研发完成,并于2022-10-19向国家知识产权局提交的专利申请。
本GCKR基因突变的糖尿病诊断试剂盒及应用在说明书摘要公布了:本发明公开了一种GCKR基因突变的糖尿病诊断试剂盒及应用。确定两个新的导致呈现2型糖尿病表型的基因突变位点:GCKR基因c.718CT,c.1551GT突变。本发明更进一步根据中国遗传性内分泌代谢疾病队列以及已报道的GCKR突变病例信息,扩充GCKR基因突变糖尿病诊断位点,并进一步提取GCKR基因突变所致新型糖尿病的表型特征,构建诊断GCKR基因突变所致新型糖尿病的诊断评分模型——GCKR评分,进行受试者工作曲线验证,以得到一个有效的GCKR评分诊断模型。本发明进一步构建糖尿病精准分型诊断体系,获取变异信息后,结合患者的临床表型,对患者进行打分和重新分型进行糖尿病的精确诊断。根据糖尿病精准分型,对患者进行治疗、并发症的监测和预防,以及优生优育进行分级指导。
本发明授权GCKR基因突变的糖尿病诊断试剂盒及应用在权利要求书中公布了:1.检测GCKR基因突变的糖尿病分子标记的试剂在制备GCKR基因失活突变的糖尿病诊断试剂中的应用,其特征在于,所述GCKR基因突变的糖尿病分子标记为c.1551GT突变。
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