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龙图腾网获悉中山大学申请的专利一种染色体臂端粒长度估计方法及系统获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN115691655B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-09-05发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202211311872.0，技术领域涉及：G16B5/20；该发明授权一种染色体臂端粒长度估计方法及系统是由熊远妍;郭梦彪设计研发完成，并于2022-10-25向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种染色体臂端粒长度估计方法及系统在说明书摘要公布了：本发明涉及一种染色体臂端粒长度估计方法及系统，其中：获取10X基因组测序数据；计算所述10X基因组测序数据中整个10XG分子之间的长度差异不重叠的端粒数，或计算10XG分子重叠的映射DNA片段的端粒数，将所述端粒数概率成正比到其当前估计的染色体臂级端粒长度分数chArmTL，并重复上述计算直至染色体臂端粒长度分数chArmTL收敛，得到相应的染色体臂端粒长度TL。或者，将每个未映射的10XG分子分配到根据10X条码选择的具有可映射的染色体臂上；读取所有完成分配的10XG分子相应的10X条码，从具有相同10X条码的10XG分子中读取次reads，对reads求和后将其概率成正比到当前估计的染色体臂级端粒长度分数chArmTL；重复上述计算直至染色体臂端粒长度分数chArmTL收敛，得到相应的染色体臂端粒长度TL。

本发明授权一种染色体臂端粒长度估计方法及系统在权利要求书中公布了：1.一种染色体臂端粒长度估计方法，其特征在于，包括以下步骤：获取10X基因组测序数据；对于每一个分支，计算所述10X基因组测序数据中整个10XG分子之间的长度差异不重叠的端粒数，或计算10XG分子重叠的映射DNA片段的端粒数，将所述端粒数概率成正比到其当前估计的染色体臂级端粒长度分数chArmTL，并重复计算直至染色体臂端粒长度分数chArmTL收敛，得到相应的染色体臂端粒长度TL；其中， 计算所述染色体臂级端粒长度分数chArmTL的步骤包括： 计算所述10X基因组测序数据中10XG分子的平均长度La； 对于每个染色体臂，计算该染色体臂端粒邻近部分重叠的10XG分子中，其重叠部分的平均长度Lm； 以所述平均长度La与所述平均长度Lm的差值作为当前估计的染色体臂级端粒长度分数chArmTL； 所述方法还包括以下步骤： 更新当前估计的染色体臂端粒长度TL作为每个染色体臂分配的总端粒读数；重复计算直至所述染色体臂端粒长度TL的分数chArmTL收敛，得到相应的染色体臂端粒长度TL；以及， 构建随机森林模型，其中，以所述分数chArmTL作为随机森林模型的预测标签，以包含全基因组测序数据中重复读数的频率X作为模型输入； 将全基因组测序端粒的读取频率，乘以10X基因组样品的总端粒读数和每个全基因组测序样品的总端粒读数的平均值的比率，然后将缩放的全基因组测序端粒频率进一步分位数归一化并转换为z分数后输入所述随机森林模型中进行训练，得到用于预测分数chArmTL的随机森林模型。

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