华中科技大学王超龙获国家专利权
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龙图腾网获悉华中科技大学申请的专利一种基于DNA甲基化芯片的基因分型方法及应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN118136100B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-09-05发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202410113276.4，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权一种基于DNA甲基化芯片的基因分型方法及应用是由王超龙;姜毅;程姗珊设计研发完成，并于2024-01-26向国家知识产权局提交的专利申请。
本一种基于DNA甲基化芯片的基因分型方法及应用在说明书摘要公布了：本发明涉及表观组关联研究领域，涉及一种基于DNA甲基化芯片的基因分型方法及应用。本发明开发了一个基于Infinium甲基化芯片数据检测基因型并推断样本间亲缘关系的方法。该方法以芯片原始数据.IDAT格式或处理后的数据β或M值矩阵当作输入，针对SNP探针、Ⅰ型探针和Ⅱ型探针分别检测基因型，并产生标准的VCF文件。本发明首次实现从甲基化芯片数据中准确检测上千个SNP的基因型，并基于这些基因型实现人群结构和亲缘关系的准确推断。如果在进行表观组关联分析EWAS之前使用本方法排除具有亲缘关系的样本，可减少由样本相关性导致的假阳性结果，提高研究结果的准确性，促进对疾病机制的研究。
本发明授权一种基于DNA甲基化芯片的基因分型方法及应用在权利要求书中公布了：1.一种基于DNA甲基化芯片的基因分型方法，其特征在于，包括以下步骤： 1针对每个候选SNP探针、候选Ⅰ型探针和候选Ⅱ型探针分别计算支持突变等位基因的信号比例RAI，并生成RAI矩阵，其中每个探针在每个样本中对应一个RAI值； 2针对三种探针分别构建RAI分布的混合模型，所述混合模型包括三个beta分布和一个均匀分布，其中三个beta分布分别表示参考纯合子、杂合子和突变纯合子这三种基因型，一个均匀分布表示背景噪音； 3对步骤2所述混合模型的参数进行求解，并计算每个探针在每个样本中的背景概率和参考纯合子、杂合子和突变纯合子这三种基因型概率值； 4根据步骤3得到的背景概率和三种基因型概率，计算每个探针在每个样本中的基因型。
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