复旦大学附属中山医院;上海普恩海汇医学检验所有限公司樊嘉获国家专利权
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龙图腾网获悉复旦大学附属中山医院;上海普恩海汇医学检验所有限公司申请的专利一种用于胆管癌检测的生物标志物及其应用获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN117512116B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-09-02发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202311675544.3,技术领域涉及:C12Q1/6886;该发明授权一种用于胆管癌检测的生物标志物及其应用是由樊嘉;周俭;施国明;黄晓勇;锁涛;郑博豪;张欣;江峥增;韩晶;薛成;黄凯;彭海翔;纪元;彭睿设计研发完成,并于2023-12-07向国家知识产权局提交的专利申请。
本一种用于胆管癌检测的生物标志物及其应用在说明书摘要公布了:本发明公开了一种用于胆管癌检测的生物标志物及其应用。本发明用于胆管癌检测的生物标志物组合,包含了DNA+RNA双水平检测肿瘤组织样本,检测广泛的遗传变异,包括单核苷酸变异SNVs、插入缺失indels、拷贝数变异CNV、基因融合Fusion以及微卫星不稳定MSI,检测更全面;同时,生物标志物组合还包含了识别潜在样品混杂或污染的位点组合,可实现匹配和校对DNA+RNA样本,使得检测更准确;本发明的生物标志物组合可以用于胆管癌的诊断、治疗、预后等发生发展的各个阶段,为胆管癌的全面、系统化的检测和研究奠定了基础。
本发明授权一种用于胆管癌检测的生物标志物及其应用在权利要求书中公布了:1.一种生物标志物的检测试剂在制备用于检测胆管癌基因变异的产品中的应用,其特征在于,所述生物标志物由用于检测胆管癌DNA变异的生物标志物A和用于检测胆管癌RNA变异的生物标志物B组成; 所述生物标志物A由基因ALK,CDK12,FGFR1,MTOR,PIK3CA,AR,CDKN2A,FGFR3,NF1,PTCH1,ATM,CHEK1,FGFR4,NRAS,PTEN,BARD1,DPYD,FLI1,NRG1,RAD51C,BRAF,EGFR,IDH1,NTRK1,ROS1,BRCA1,ERBB2,IDH2,NTRK3,TSC1,BRCA2,ESR1,KDM6A,PALB2,TSC2,BRIP1,EZH2,KRAS和PDGFRA组成; 所述生物标志物B由ALK,BRAF,ETV6,FGFR1,FGFR2,FGFR3,FGFR4,NRG1,NTRK1,NTRK2,NTRK3,RET,ROS1,FLI1,PDGFB和MET组成; 所述DNA变异包括基因融合(Fusion)、单核苷酸变异(SNVs)、插入缺失(Indels)、拷贝数变异(CNV)以及微卫星不稳定(MSI);所述RNA变异包括基因融合(Fusion)。
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