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龙图腾网获悉杭州洛兮医学检验实验室有限公司申请的专利一种用于检测血液ctDNA超低频突变的全位点生物信息分析方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119091958B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-09-02发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202411216485.8，技术领域涉及：G16B20/50；该发明授权一种用于检测血液ctDNA超低频突变的全位点生物信息分析方法是由鲍乾;谢展;李姗珊设计研发完成，并于2024-09-02向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种用于检测血液ctDNA超低频突变的全位点生物信息分析方法在说明书摘要公布了：本申请公开了一种用于检测肿瘤患者血液ctDNA超低频突变的生物信息分析方法，涵盖了数据拆分、二代测序数据质控、往人类参考基因组进行比对、UMI去重校正比对结果、对比对结果进行左对齐操作并校正碱基质量值、统计检测区域内全部位点的碱基组成、根据阴性样本确定背景值、临床样本背景抛光和变异结果第一轮过滤、变异结果注释和第二轮过滤。与市面上常见的变异检测软件不同，本申请提供的方法通过详细统计肿瘤Panel检测区域内全部位点的碱基组成情况，并制定背景抛光算法及变异筛选方法，能够精准检测肿瘤患者血液中超低频率的ctDNA突变，最低检测频率可达万分之五，在癌症早期筛查、病情监测、治疗效果评估及预后监测等方面具有重要的临床应用前景。

本发明授权一种用于检测血液ctDNA超低频突变的全位点生物信息分析方法在权利要求书中公布了：1.一种用于检测肿瘤患者血液ctDNA超低频突变的生物信息分析方法，其特征在于，包括以下步骤： S-1.数据拆分，获得Fastq格式的二代测序数据； S-2.二代测序数据质控； S-3.往人类参考基因组进行比对，比对结果存储为BAM格式的文件； S-4.采用UMIUniqueMolecularIdentifier去重校正比对结果； 所述的UMI去重校正比对结果，包括以下几个步骤： 1根据染色体、起始与终止位置将比对到参考基因组上的read进行分组，将相同比对位置的read分为一组； 2对于1中的每个分组，根据分组中的UMI进行聚类，每个UMI聚类簇至少包括2条read序列，如果数据没有UMI则跳过这一步骤； 3如果reads配对，找出每对reads的重叠区域，并根据重叠区域的碱基的一致性和碱基质量对重叠区域的碱基进行评分； 4对于每个UMI簇中的每个碱基位置，计算ATCGN每个碱基的得分； 5根据出现的频率进行位点的矫正，如果某位置有一个占主导地位的碱基，则使用该碱基作为该位置校正之后的碱基，如果存在一个或多个read与高质量的参考基因组一致，或者该位置的所有read都是低质量的，则使用参考基因组中相应的碱基作为该位置校正之后的碱基； S-5.对比对结果进行左对齐操作并校正碱基质量值； S-6.通过统计检测区域内全部位点的碱基组成进行变异检测； S-7.根据阴性样本确定背景值； 所述的根据阴性样本确定背景值，包括如下步骤： 1统计100个阴性样本在Panel检测区域内全部位点碱基组成情况，如果有突变则计算变异碱基突变频率； 2统计100个阴性样本变异位点read数目，并计算出每个变异位点read数目99％的置信区间，取区间上限作为read背景值； 3统计100个阴性样本变异位点突变频率，并计算出每个变异位点突变频率99％的置信区间，取区间上限作为突变频率背景值； 4突变频率在30％以上的变异不参与2和3中置信区间的计算； S-8.临床样本背景抛光； 所述的临床样本背景抛光，指的是位点实际突变read数减去该位点read背景值，即为临床样本变异位点经背景抛光之后的突变read数；同样的，临床样本变异位点经背景抛光之后的突变频率等于位点实际突变频率减去该位点突变频率背景值； S-9.变异结果第一轮过滤； S-10.变异结果注释以及第二轮过滤。

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