湖南家辉生物技术有限公司曾桥获国家专利权
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龙图腾网获悉湖南家辉生物技术有限公司申请的专利导致3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型的突变基因、检测及应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN116103391B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-08-26发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202310280413.9，技术领域涉及：C12Q1/6883；该发明授权导致3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型的突变基因、检测及应用是由曾桥;薛斌;范园;罗娇娇设计研发完成，并于2023-03-21向国家知识产权局提交的专利申请。
本导致3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型的突变基因、检测及应用在说明书摘要公布了：本发明提供了一种导致3‑甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型的突变基因、检测及应用。该导致3‑甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型的突变基因，突变基因包括在CLPB:NM_030813.6:exon8:c.1016TG:p.L339R位点和exon1:c.130delG:p.E44Sfs*5位点发生复合杂合突变。该突变基因可以有效将3‑甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型患者和正常人群区分开，因此，本发明的致病基因突变可以作为诊断3‑甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断3‑甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型的遗传学诊断。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断3‑甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型。
本发明授权导致3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型的突变基因、检测及应用在权利要求书中公布了：1.一种由突变基因引发的3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型的检测试剂，其特征在于，所述检测试剂包括针对基因突变的位点设计的特异性扩增引物；所述突变基因相比于野生型CLPB基因，在所述野生型CLPB基因的第一位点和第二位点发生突变； 其中，所述第一位点为所述野生型CLPB基因的第8号外显子的第1016位碱基对应的位点，所述第二位点为所述野生型CLPB基因的第1号外显子的第130位碱基G对应的位点；其中，在第一位点的突变为由碱基T突变为碱基G；在第二位点的突变为碱基G缺失； 所述特异性扩增引物包括CLPB-1F、CLPB-1R、CLPB-2F、CLPB-2R，所述CLPB-1F的核苷酸序列如SEQIDNO.1所示，所述CLPB-1R的核苷酸序列如SEQIDNO.2所示，所述CLPB-2F的核苷酸序列如SEQIDNO.3所示，所述CLPB-2R的核苷酸序列如SEQIDNO.4所示。
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