电子科技大学长三角研究院(衢州)刘利获国家专利权
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龙图腾网获悉电子科技大学长三角研究院(衢州)申请的专利一种基于DNA语言模型的G-四链体全基因组电子测序方法及其系统获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN120148623B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-08-01发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202510630471.9,技术领域涉及:G16B20/30;该发明授权一种基于DNA语言模型的G-四链体全基因组电子测序方法及其系统是由刘利;张豪江;林昊;邹权设计研发完成,并于2025-05-16向国家知识产权局提交的专利申请。
本一种基于DNA语言模型的G-四链体全基因组电子测序方法及其系统在说明书摘要公布了:本发明公开了一种基于DNA语言模型的G‑四链体全基因组电子测序方法及其系统,包括:构建序列数据集;使用序列数据集对DNA预训练语言模型进行微调使其具备G4结构的识别能力;使用微调训练后的DNA语言模型按照预定窗口和预定步长滑动扫描待预测全基因组进行G4预测,且预定窗口≥100nt,预定步长≤10nt;对预测概率大于概率阈值的序列片段标记虚拟reads,被视为一个潜在的G4信号片段;对reads堆叠区域进行峰识别,输出高置信度的G4富集区。本方案利用微调DNA语言模型实现电子测序方法,采用窗口远大于步长的滑动扫描方式,同时通过虚拟reads标记和reads堆叠区域峰识别实现G4富集,能够实现全基因组的高效检测,且克服了传统技术覆盖不全,容易遗漏或实验依赖性强等局限。
本发明授权一种基于DNA语言模型的G-四链体全基因组电子测序方法及其系统在权利要求书中公布了:1.一种基于DNA语言模型的G-四链体全基因组电子测序方法,其特征在于,包括: 构建阳性样本包含G4结构,阴性样本不包含G4结构的序列数据集; 使用所构建的序列数据集对DNA预训练语言模型进行微调使其具备G4结构的识别能力; 使用微调训练后的DNA语言模型按照预定窗口和预定步长滑动扫描待预测全基因组进行G4预测,且预定窗口≥100nt,预定步长≤10nt; 对预测概率大于概率阈值的序列片段标记虚拟reads; 对reads堆叠区域进行峰识别,输出高置信度的G4富集区; 滑动扫描过程中,每次滑动预定步长,且窗口之间重叠预定窗口大小减去预定步长的碱基,同一基因组区域将被多个窗口覆盖; 每个窗口的序列片段被输入至所述的微调训练后的DNA语言模型,微调训练后的DNA语言模型输出相应窗口序列片段含G4结构的预测概率; 若预测概率大于概率阈值,则将相应窗口标记虚拟reads,同一基因组区域有可能被多次标记虚拟reads形成reads堆叠区域,被标记次数越多,置信度越高,当reads堆叠超过设定次数时,认为相应基因组区域为G4富集区。
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