中国人民解放军海军军医大学第二附属医院徐沪济获国家专利权
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龙图腾网获悉中国人民解放军海军军医大学第二附属医院申请的专利一种基于迁移学习的多族群PRS动态校准方法及系统获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN120199324B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-08-01发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202510670902.4,技术领域涉及:G16B20/20;该发明授权一种基于迁移学习的多族群PRS动态校准方法及系统是由徐沪济;吴歆;官同香;刘欣;张祎设计研发完成,并于2025-05-23向国家知识产权局提交的专利申请。
本一种基于迁移学习的多族群PRS动态校准方法及系统在说明书摘要公布了:本发明提供了一种基于迁移学习的多族群PRS动态校准方法及系统,涉及生物信息学与医学诊断技术领域。方法包括:获取源族群与目标族群的基因组数据,经标准化预处理生成高质量数据集;利用源数据训练初始PRS模型,生成SNP权重;通过对抗性域适应算法动态对齐两族群特征分布,调整模型参数以适配目标族群;筛选目标族群等位频率符合要求的SNP,计算权重修正系数,融合其特异性SNP效应值生成动态PRS公式。本发明突破传统PRS模型的族群异质性限制,通过迁移学习与双路径评分机制提升跨族群预测精度及鲁棒性,支持增量学习实现轻量化多族群扩展,优化数据利用效率,为复杂疾病精准风险评估提供高效工具。
本发明授权一种基于迁移学习的多族群PRS动态校准方法及系统在权利要求书中公布了:1.一种基于迁移学习的多族群PRS动态校准方法,其特征在于,包括: 获取源族群的基因组数据集与目标族群的基因组数据集,并对各所述基因组数据集分别进行预处理,得到源族群对应的第一预处理数据和目标族群对应的第二预处理数据; 将所述第一预处理数据训练输入至初始的多基因风险评分模型,生成SNP位点的权重向量; 采用对抗性域适应算法,通过判别器网络对齐所述第一预处理数据与所述第二预处理数据的特征分布,以动态调整所述初始的多基因风险评分模型的模型参数,得到跨族群适配的多基因风险评分模型; 筛选所述第二预处理数据中等位频率向量,并计算所述目标族群的特异性SNP位点的权重修正系数; 基于所述权重修正系数融合共享SNP与目标族群特异性SNP的权重,生成动态校准后的多基因风险评分公式,并根据所述多基因风险评分公式计算多基因风险评分值; 所述目标族群的特异性SNP位点的权重修正系数的计算公式为: ; 其中,为源族群中第个SNP的原始权重,原始权重来自于所述初始的多基因风险评分模型;为目标族群中第个SNP的等位频率;为源族群中第个SNP的等位频率;为频率差异惩罚系数,用于抑制频率差异过大SNP的权重贡献,的默认值为0.5;为所述权重修正系数; 所述多基因风险评分公式为: ; 其中,为多基因风险评分值,m为共享SNP的总数,为第个共享SNP的基因型编码,为目标族群特异性SNP的总数,为第个目标族群特异性SNP的效应值,通过目标族群独立关联分析计算得到,为第个目标族群特异性SNP的基因型编码。
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