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龙图腾网获悉北京吉因加医学检验实验室有限公司;成都吉因加医学检验实验室有限公司;苏州吉因加医学检验有限公司申请的专利双重测序的测序深度估计方法、装置、设备及存储介质获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN116189768B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-07-29发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202310118400.1，技术领域涉及：G16B20/50；该发明授权双重测序的测序深度估计方法、装置、设备及存储介质是由王科;方欢;程亚迪;武桂英设计研发完成，并于2023-02-10向国家知识产权局提交的专利申请。

本双重测序的测序深度估计方法、装置、设备及存储介质在说明书摘要公布了：本发明实施例涉及一种双重测序的测序深度估计方法、装置、设备及存储介质。该方法包括：根据双链模板、正向单链模板和负向单链模板的占比情况，为多条DNA模板按照相同比例赋予标签，并为每条所述DNA模板赋予模板ID；生成饱和测序数据；生成突变模板和突变支持读段；设定次降采样读段到指定测序深度后统计突变检出频率；多次重复所述生成饱和测序数据、所述生成突变模板和突变支持读段与所述设定次降采样后统计突变检出频率的步骤，对突变检出频率取均值作为指定测序深度下检出概率的估计值，该值达到设定阈值时对应的测序深度即为稳定检出突变所需的测序深度。本发明实施例的技术方案可推荐双重测序时能够保证突变被稳定检出所应使用的测序深度。

本发明授权双重测序的测序深度估计方法、装置、设备及存储介质在权利要求书中公布了：1.一种双重测序的测序深度估计方法，其特征在于，包括： 根据双链模板、正向单链模板和负向单链模板的占比情况，为DNA模板赋予标签，并为每条所述DNA模板赋予模板ID；其中，所述DNA模板的数量为饱和测序状态下的检出模板数； 生成饱和测序数据，其中，基于零截断负二项分布生成每条所述DNA模板对应的读段数，按照所述读段数的数量关系为支持每条所述DNA模板的读段赋予读段ID； 生成突变模板和突变支持读段，其中，根据突变频率选取相应数量的所述DNA模板作为突变模板，并为所述突变模板赋予突变模板标签，统计所述突变模板对应的突变读段的数量作为突变支持读段数； 设定次降采样后统计突变检出频率，其中，设定次降采样所述读段到指定测序深度后统计突变检出规则下的突变检出频率； 多次重复所述生成饱和测序数据、所述生成突变模板和突变支持读段与所述设定次降采样后统计突变检出频率的步骤，对突变检出频率取均值作为指定测序深度下检出概率的估计值，该值达到设定阈值时对应的测序深度即为稳定检出突变所需的测序深度； 其中，所述基于零截断负二项分布生成每条所述DNA模板对应的读段数，按照所述读段数的数量关系为支持每条所述DNA模板的读段赋予读段ID，包括： 使用零截断负二项分布生成每条所述DNA模板对应的读段数； 以每条正向DNA模板对应的读段数的期望和每条负向DNA模板对应的读段数的期望作为零截断负二项分布的期望值来分别生成每条正向模板对应的读段数和每条负向模板对应的读段数； 采用负二项分布的期望和离散参数的表示形式，通过求解零截断负二项分布和标准负二项分布之间的期望关系公式：可获得标准负二项分布的期望和，其中标准负二项分布的参数是通过预先统计和调参获得的； 给双链的正向模板和正向单链模板按标准负二项分布生成个随机数；当生成的随机数为0时，继续生成一个非零的随机数，以便得到服从零截断负二项分布的随机数； 给双链的负向模板和负向单链模板按标准负二项分布生成个随机数；以上随机数代表每条所述DNA模板对应的读段数，按照每条所述DNA模板对应的读段数给支持每条所述DNA模板的读段赋予读段ID； 所述根据突变频率选取相应数量的所述DNA模板作为突变模板，并为所述突变模板赋予突变模板标签，统计所述突变模板对应的突变读段的数量作为突变支持读段数，包括： 按照，确定突变模板选取数量，其中，表示突变频率，表示饱和测序状态下的检出模板数，表示突变模板选取数量； 从所述DNA模板中随机选择条所述DNA模板作为所述突变模板，并赋予所述突变模板标签； 所述突变模板对应的读段为所述突变读段，统计所述突变读段的数量记为。

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