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龙图腾网获悉赛纳生物科技(北京)有限公司申请的专利一种基因变异分析方法及系统获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN116758990B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-07-29发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202310728147.1，技术领域涉及：G16B30/10；该发明授权一种基因变异分析方法及系统是由周文雄;石磊设计研发完成，并于2023-06-19向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基因变异分析方法及系统在说明书摘要公布了：本公开实施例公开了一种基因变异分析方法及系统。其中，该基因变异分析方法包括：根据第一碱基组合对核酸样品进行双色2+2模糊测序，获取测序信号；对测序信号和参考基因组进行编码得到待分析模糊序列、参考基因序列；将二者进行比对，得到第一比对结果；根据第一比对结果，从参考基因序列中选择参考子基因序列；根据第二碱基组合，对待分析模糊序列和参考子基因序列进行拆分；将拆分得到的各待分析模糊半序列与对应的参考子基因半序列进行比对，得到第二比对结果和第三比对结果；根据第二比对结果和第三比对结果，得到基因比对结果。该方法系统能够提升双色2+2模糊测序检测SNV改变碱基的位点映射的相对位置关系的情况下的准确性。

本发明授权一种基因变异分析方法及系统在权利要求书中公布了：1.一种基因变异分析方法，其特征在于，包括： 根据第一碱基组合对核酸样品进行双色2+2模糊测序，获取核酸样品的测序信号； 对所述测序信号进行编码得到待分析模糊序列，对参考基因组进行编码得到参考基因序列； 将所述待分析模糊序列与所述参考基因序列进行比对，得到第一比对结果； 根据第一比对结果，从所述参考基因序列中选择参考子基因序列，所述参考子基因序列包括的碱基位置与所述第一比对结果包括的碱基位置至少部分重叠； 根据第二碱基组合，对所述待分析模糊序列进行拆分，得到第一待分析模糊半序列和第二待分析模糊半序列； 根据第二碱基组合，对所述参考子基因序列进行拆分，得到第一参考子基因半序列和第二参考子基因半序列； 将第一待分析模糊半序列与对应的第一参考子基因半序列进行比对，得到第二比对结果，将第二待分析模糊半序列与对应的第二参考子基因半序列进行比对，得到第三比对结果； 根据所述第二比对结果和所述第三比对结果，得到基因比对结果； 碱基组合包括MK、RY和WS；所述第一碱基组合为所述碱基组合中的一种，所述第二碱基组合为所述碱基组合中另外两种之一；其中，M代表碱基A、C；K代表碱基T、G；R代表碱基A、G；Y代表碱基C、T；W代表碱基A、T；S代表碱基C、G。

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