上海谱希和光基因科技有限公司于晓光获国家专利权
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龙图腾网获悉上海谱希和光基因科技有限公司申请的专利一种诊断圆锥角膜的基因组生物标志物组合获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN117417997B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-07-29发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202311401641.3，技术领域涉及：C12Q1/6883；该发明授权一种诊断圆锥角膜的基因组生物标志物组合是由于晓光;郁相宜;杜政霖;邢世来设计研发完成，并于2023-10-26向国家知识产权局提交的专利申请。
本一种诊断圆锥角膜的基因组生物标志物组合在说明书摘要公布了：本发明公开了一种诊断圆锥角膜的基因组生物标志物组合，本发明基于圆锥角膜全基因组测序数据，进行关联分析，筛选与圆锥角膜相关的显著变异位点，并进行多基因风险评分建模及易感风险预测。结果表明，本发明筛选的遗传变异风险位点可以有效地区分出正常人群和圆锥角膜人群。
本发明授权一种诊断圆锥角膜的基因组生物标志物组合在权利要求书中公布了：1.检测样本中SNP标志物组合表达水平的试剂在制备诊断圆锥角膜的产品中的应用，其特征在于，所述SNP标志物组合包括rs1243147514、rs3132306、rs3118518、rs1536483、rs1536482、rs3118519、rs11901979和rs1438506149，或在上述组合的基础上依次增加rs1299510077、rs4894535、rs4894414、rs10245148、rs6445054、rs6445055、rs13094143、rs1994961、rs4718997、rs2293500、rs4894415、rs4630912、rs4894413、rs17766647组成的组合； 所述试剂包括特异地扩增所述SNP标志物组合的多核苷酸的引物或者可以特异结合所述SNP标志物组合的探针。
如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人上海谱希和光基因科技有限公司，其通讯地址为：200335 上海市长宁区广顺路33号8幢；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。
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