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龙图腾网获悉广州序源医学科技有限公司申请的专利一种利用峰值鉴定母源污染和检测拷贝数异常的方法及装置获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119673271B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-07-25发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202411548646.3，技术领域涉及：G16B20/10；该发明授权一种利用峰值鉴定母源污染和检测拷贝数异常的方法及装置是由巫昭祺;郑立宇;刘燕霞;胡志鹏;李皎萌;张紫龙设计研发完成，并于2024-11-01向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种利用峰值鉴定母源污染和检测拷贝数异常的方法及装置在说明书摘要公布了：本发明涉及一种利用峰值鉴定母源污染和检测拷贝数异常的方法，包括：S10：检测受检样本的SNP位点信息，提取获得所述受检样本每条常染色体的基于SNP位点基因组位置顺序的LRR特征数据、BAF特征数据和基因型特征数据；S20：根据BAF特征数据，获取每条常染色体上的峰数和峰值，并根据峰数、峰值和LRR特征数据判断每条常染色体的染色体状态；S30：根据所有染色体状态中占比最高的染色体状态判断所述受检样本的样本状态；S40：根据LRR特征数据、BAF特征数据和基因型特征数据，获取所述受检样本的CNV结果、ROH结果、和或判断所述受检样本是否为全基因组ROH。本发明利用流产物的检测数据判断样本是否存在母源污染和拷贝数异常，无需额外实验和母体样本。

本发明授权一种利用峰值鉴定母源污染和检测拷贝数异常的方法及装置在权利要求书中公布了：1.一种利用峰值鉴定母源污染和检测拷贝数异常的方法，其特征在于，包括： 步骤S10：检测受检样本的SNP位点信息，根据所述SNP位点信息提取获得所述受检样本每条常染色体的基于SNP位点基因组位置顺序的LRR特征数据、BAF特征数据和基因型特征数据； 步骤S20：根据BAF特征数据，使用混合高斯模型和或滑动窗口获取每条常染色体上的峰数和峰值，并根据峰数、峰值和LRR特征数据判断每条常染色体的染色体状态： 当峰数为0，且BAF特征数据主要分布在0、1附近时，若LRR特征数据均值小于-0.2，则该常染色体的染色体状态为染色体整体缺失，反之，染色体状态为未知； 当峰数为1时，若峰值在[0.45,0.55]区间内，且其峰值占比大于第二设定阈值，则该常染色体的染色体状态为染色体正常，反之，染色体状态为存在母源污染； 当峰数为2时，若两个峰值分别在[0.3,0.4]区间和[0.6,0.7]区间内，则该常染色体的染色体状态为染色体重复，反之，染色体状态为未知； 若峰数大于等于3，则该常染色体的染色体状态为存在母源污染； 其中，所述峰值占比的计算公式为： 其中，使用混合高斯模型获取每条常染色体上的峰数和峰值包括：使用混合高斯模型拟合每条常染色体上BAF特征数据的分布，计算1个高斯分布到10个高斯分布对应的混合高斯模型的贝叶斯信息量BIC，BIC最低的混合高斯模型对应的高斯分布的数目和均值为每条常染色体上的峰数和峰值； 步骤S30：根据所有染色体状态中占比最高的染色体状态判断所述受检样本的样本状态是否为存在母源污染或未见母源污染；若样本状态是未见母源污染，则进一步判断样本状态是否为单倍体、三倍体或其他，并进行步骤S40处理； 步骤S40：根据LRR特征数据、BAF特征数据，获取所述受检样本的CNV结果；根据LRR特征数据、基因型特征数据，判断所述受检样本是否为全基因组ROH和或获取受检样本的ROH结果；所述ROH结果为样本状态为单倍体、三倍体或其他的受检样本的ROH结果，所述ROH的获取方法包括如下步骤：根据SNP位点在基因组上的位置，将n个相邻的SNP划分成bin，若所述bin中SNP的纯合率95％，且LRR特征数据均值在0附近，则所述bin为潜在的ROH区域；合并临近的潜在ROH区域形成新潜在ROH区域，若所述新潜在ROH区域中SNP的纯合率99％，则所述新潜在ROH区域为ROH区域，汇总所有ROH区域，获得ROH结果。

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