北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)于瑶获国家专利权
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龙图腾网获悉北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)申请的专利变异位点在诊断恶性高热中的应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119776517B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-07-25发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202411973039.1，技术领域涉及：C12Q1/6883；该发明授权变异位点在诊断恶性高热中的应用是由于瑶;曲音音;郭向阳;周阳;李正迁;丛竹凯;王洁初;高雅;冯路旸;万婷婷设计研发完成，并于2024-12-30向国家知识产权局提交的专利申请。
本变异位点在诊断恶性高热中的应用在说明书摘要公布了：本发明公开了变异位点在诊断恶性高热中的应用，属于生物技术领域，本发明提供了检测受试者样本中变异位点的试剂在制备诊断恶性高热的产品中的应用，具体涉及变异位点包括RYR1蛋白第2730位氨基酸从Asp变异为Tyr的改变，本发明还提供了变异位点在构建受试者患恶性高热风险的评分装置、及钙稳态条件的产品中的应用，本发明还提供了相应的产品及装置，本发明提供了调节体外细胞中钙稳态的方法。
本发明授权变异位点在诊断恶性高热中的应用在权利要求书中公布了：1.一种与恶性高热相关的RYR1蛋白，所述RYR1蛋白的具体序列号为NP_000531.2，所述RYR1蛋白包括变异位点，所述变异位点包括RYR1蛋白第2730位氨基酸从Asp变异为Tyr的改变。
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2、报告中的分析和结论仅反映本公司于发布本报告当日的职业理解，仅供参考使用，不能作为本公司承担任何法律责任的依据或者凭证。
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