四川大学华西医院屠凯岭获国家专利权
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龙图腾网获悉四川大学华西医院申请的专利基于单分子长读长序列图混合模型的体细胞结构变异检测方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120032711B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-07-25发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510120346.3，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权基于单分子长读长序列图混合模型的体细胞结构变异检测方法是由屠凯岭;黄伟;谢丹;张琦琳设计研发完成，并于2025-01-25向国家知识产权局提交的专利申请。
本基于单分子长读长序列图混合模型的体细胞结构变异检测方法在说明书摘要公布了：本发明公开了基于单分子长读长序列图混合模型的体细胞结构变异检测方法，该方法通过提取目标结构变异区间及其侧翼区域的读长局部序列，利用偏序比对图算法构建局部图基因组，并对多重序列比对结果进行编码。然后，使用多类别混合模型结合期望最大化算法，对比对数据进行聚类分析，从而识别出仅来源于肿瘤样本的体细胞结构变异类别。最终，生成肿瘤样本中的体细胞结构变异区域共识序列，作为局部基因组的最优化结果。相比现有的短读长测序方法，本发明能够有效解决比对误差、低复杂度序列和基因组异质性问题，显著提高体细胞结构变异的检测精度。通过单分子长读长测序技术的应用，本发明能够提供更全面、精准的基因组信息。
本发明授权基于单分子长读长序列图混合模型的体细胞结构变异检测方法在权利要求书中公布了：1.基于单分子长读长序列图混合模型的体细胞结构变异检测方法，其特征在于，包括以下步骤： 步骤1：提取目标结构变异区间内的所有读长局部序列信息，所述目标区间包括参考基因组序列、肿瘤样本序列和正常对照样本序列，所述读长序列通过pysam程序包从目标变异区间及其侧翼区间中提取； 步骤2：使用偏序比对图算法构建局部图基因组，将所述提取的序列信息与参考基因组序列进行比对，共同构建偏序比对图，并通过多重序列比对的方式展示所有比对序列之间的关系； 步骤3：将多重序列比对结果转化为多类别变量，具体包括将比对中的A、T、C、G和gap五种类别进行编码，并通过序列图混合模型对所述多类别变量进行聚类分析，识别出不同来源的序列特征； 步骤4：根据聚类分析结果，识别出仅由肿瘤样本来源读长构成的类群作为体细胞结构变异类群； 步骤5：根据读长聚类结果分别为包括体细胞结构变异类群在内的每个类别生成共识序列，作为局部基因组最优化结果，以便作为局部基因组的最优化结果。
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