上海市第六人民医院王慧获国家专利权
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龙图腾网获悉上海市第六人民医院申请的专利噪声性听觉损伤风险评估方法及系统获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN119742067B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-07-25发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202510237879.X,技术领域涉及:G16H50/30;该发明授权噪声性听觉损伤风险评估方法及系统是由王慧;李佳郁;李林鹏;殷善开设计研发完成,并于2025-03-03向国家知识产权局提交的专利申请。
本噪声性听觉损伤风险评估方法及系统在说明书摘要公布了:本发明公开了噪声性听觉损伤风险评估方法及系统,具体涉及听觉损伤诊断技术领域,包括:获取I个样本个体的听觉表征数据,I为大于零的整数;所述听觉表征数据包括个体基因数据、环境暴露数据、个体生理数据和行为数据;将I个样本个体的听觉表征数据输入至预构建的听觉分析模型中,获得第一筛选结果,所述第一筛选结果包括Q个极端个体;本发明基于多维度数据、精准评估模型和大数据分析的综合方法,不仅能够细致分析当前听觉损伤的成因,还能预测未来风险并为个体提供量身定制的防护建议,从而在预防和治疗两个层面提升听觉健康管理的效率和效果。
本发明授权噪声性听觉损伤风险评估方法及系统在权利要求书中公布了:1.噪声性听觉损伤风险评估方法,其特征在于,包括: 步骤1:获取I个样本个体的听觉表征数据,I为大于零的整数;所述听觉表征数据包括个体基因数据、环境暴露数据、个体生理数据和行为数据; 步骤2:将I个样本个体的听觉表征数据输入至预构建的听觉分析模型中,以获得第一筛选结果,所述第一筛选结果包括Q个极端个体; 步骤3:获取听觉分析模型输出的Q个极端个体,提取第q个极端个体进行全外显子测序,获得基因变异位点集合;q=1,2,……,Q; 提取第q个极端个体进行全外显子测序,获得基因变异位点集合的方法包括: 步骤a1:通过特定试剂从第q个极端个体的血液样本中提取DNA并纯化,获得纯化DNA; 步骤a2:基于纯化DNA生成测序数据,并对对测序数据进行质量控制,获得高质量测序数据,将获得的高质量测序数据与参考基因组比对,以确定基因变异位点集合; 对测序数据进行质量控制,获得高质量测序数据的方法包括: 步骤b1:使用第一工具评估测序数据,将低于标准质量碱基的测序数据剔除,获得第一测序数据,所述第一工具为FastQC工具; 步骤b2:使用第二工具对第一测序数据处理,去除读段末端的低质量碱基,并剪切出适配子片段,获得第二测序数据,所述第二工具为Trimmomatic或Cutadapt工具; 步骤b3:设置测序仪每F个碱基为一个滑动窗口,对第二测序数据进行滑动检查,获得每个滑动窗口内碱基的平均质量分数,去除低于平均质量分数阈值的窗口段,获得第三测序数据;F为大于1的整数; 步骤b4:使用第三工具标记第三测序数据中PCR扩增产生的重复序列,并使用去污染工具清理非人源序列,获得高质量测序数据,所述第三工具为Picard工具; 步骤4:对基因变异位点集合进行功能注释,标识出疑似高风险位点集合以及对应的注释结果; 步骤5:基于PRS模型,对疑似高风险位点集合进行评估,获得第q个极端个体的z-score值;根据z-score值确定损伤风险等级; 步骤6:根据损伤风险等级将对应的防护措施方案反馈至客户端显示。
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