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龙图腾网获悉苏州贝康医疗器械有限公司申请的专利遗传变异的解读方法、装置、计算机设备、可读存储介质和程序产品获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119851755B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-07-25发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510346072.X，技术领域涉及：G16B20/40；该发明授权遗传变异的解读方法、装置、计算机设备、可读存储介质和程序产品是由许青青;蔡娇;王建峰;陈梅;方云倩设计研发完成，并于2025-03-24向国家知识产权局提交的专利申请。

本遗传变异的解读方法、装置、计算机设备、可读存储介质和程序产品在说明书摘要公布了：本申请涉及一种遗传变异的解读方法、装置、计算机设备、可读存储介质和程序产品，通过获取待解读的遗传学数据，基于预先构建的搜索数据库，确定与待解读的遗传学数据中至少一个变异位点对应的参考文献的多模态数据，根据至少一个变异位点以及对应的参考文献的多模态数据，确定对应的变异评级证据和变异评级证据的支持依据，基于与变异评级证据对应的升降级策略，根据变异评级证据的支持依据对变异评级证据进行升降级处理，得到变异评级结果。其通过自动阅读文献内容，从而实现ACMG文献证据评级的完全自动化，能够显著提高遗传变异解读的工作效率；且通过对变异评级证据进行升降级处理，能够显著提升最终变异评级结果的准确性和可靠性。

本发明授权遗传变异的解读方法、装置、计算机设备、可读存储介质和程序产品在权利要求书中公布了：1.一种遗传变异的解读方法，其特征在于，所述方法包括： 获取待解读的遗传学数据，所述待解读的遗传学数据中包括至少一个变异位点； 基于预先构建的搜索数据库，确定与所述待解读的遗传学数据中至少一个变异位点对应的参考文献的多模态数据；所述搜索数据库是预先基于医学参考文献构建的包括变异信息和文献中多模态数据的关联关系，所述变异信息是对判断ACMG文献证据有价值的实体，所述多模态数据包括医学参考文献中与变异信息相关的文本、图像和表格中的至少一种； 根据所述至少一个变异位点以及对应的参考文献的多模态数据，采用多模态文献证据识别模型确定对应的变异评级证据和所述变异评级证据的支持依据；所述多模态文献证据识别模型是通过训练得到的能够识别与变异相关的ACMG文献证据的人工智能模型，所述ACMG文献证据包括变异评级证据和对应的支持依据； 基于与所述变异评级证据对应的升降级策略，根据所述变异评级证据的支持依据对所述变异评级证据进行升降级处理，得到变异评级结果； 所述基于与所述变异评级证据对应的升降级策略，根据所述变异评级证据的支持依据对所述变异评级证据进行升降级处理，得到变异评级结果，包括： 基于所述变异评级证据获取ACMG所规定的与所述变异评级证据对应的升降级策略，根据所述升降级策略从所述变异评级证据的支持依据中提取关键信息，基于所述关键信息对所述变异评级证据进行升降级处理，得到变异评级结果。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人苏州贝康医疗器械有限公司，其通讯地址为：215000 江苏省苏州市工业园区星湖街218号生物纳米园A3楼101单元；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。