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龙图腾网获悉浙江大学申请的专利一种整合SMN1与SMN2拷贝数、微小变异与家系连锁分析的试剂盒及其应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN116287192B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-07-22发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202310060495.6，技术领域涉及：C12Q1/6883；该发明授权一种整合SMN1与SMN2拷贝数、微小变异与家系连锁分析的试剂盒及其应用是由毛姗姗;陈昱玮;姚妹设计研发完成，并于2023-01-18向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种整合SMN1与SMN2拷贝数、微小变异与家系连锁分析的试剂盒及其应用在说明书摘要公布了：本发明公开了一种整合SMN1与SMN2拷贝数、微小变异与家系连锁分析的试剂盒及其应用。本发明在PCR反应中同时扩增SMN基因外显子、SMN2修饰因子、SMN1微小致病变异与分子遗传标记，通过毛细管电泳分析PCR产物以SMN基因皆为2拷贝数的SMA正常对照进行计算，对SMN1和SMN2基因第7、8外显子拷贝数进行相对定量的检测，计算出0、1、2、3、≧4拷贝数的SMN基因，区分SMN基因外显子拷贝数正常、杂合与纯合缺失突变，可提示SMN2转录子增加、SMN1具有微小致病变异，并提供家系分析需要的信息，明确SMN1基因遗传途径。从DNA样本开始，2.5小时内可以出结果，只需要一次PCR实验即可实现覆盖SMA所有遗传变异方式的辅助诊断，检测技术流程简单，容易实现标准化。

本发明授权一种整合SMN1与SMN2拷贝数、微小变异与家系连锁分析的试剂盒及其应用在权利要求书中公布了：1.一种整合SMN1与SMN2拷贝数、微小变异与家系连锁分析的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒包含： 1）针对SMN1、SMN2基因拷贝数进行检测的引物，所述SMN1与SMN2基因拷贝数检测位点包括以下：SMN1外显子7、SMN1外显子8、SMN2外显子7、SMN2外显子8； 2）针对SMN1微小变异进行检测的引物，所述SMN1微小变异包含以下：c.22dupA、c.683TA、c.689CT、c.863GT、c.400GA、c.463_464delAA、c.835-5TG； 3）针对SMN2修饰因子进行检测的引物，所述SMN2修饰因子包含以下：c.859GC与c.835-44AG； 4）针对5号染色体位于SMN1和SMN2基因附近的短串联重复序列位点进行检测的引物，所述短串联重复序列位点包含以下：D5S125、D5S629、D5S1414、D5S1408、D5S610、D5S112； 5）针对内控基因进行检测的引物，所述内控基因包含以下：CFTR、RPP30； 6）多重聚合酶连锁反应试剂； 所述试剂盒针对SMN1微小变异与SMN2修饰因子设置对应野生型检测引物，所述SMN1微小变异与SMN2修饰因子对应野生型包含以下：c.22A、c.683T、c.689C、c.863G、c.400G、c.463A、c.835-5T、c.859G与c.835-44A； 所述试剂盒中包含的引物序列具体如SEQIDNO.1~49所示。

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