首都医科大学附属北京天坛医院;博尔诚(北京)科技有限公司王小奇获国家专利权
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龙图腾网获悉首都医科大学附属北京天坛医院;博尔诚(北京)科技有限公司申请的专利确定SNP检测区域的方法和对测序样本进行校正的方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN116705153B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-07-22发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202310341881.2，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权确定SNP检测区域的方法和对测序样本进行校正的方法是由王小奇;许喆;仇鑫;户秋稳;田继超;彭勇飞;杨亚东;叶建伟;程丝;林金嬉;李昊;叶志海;李子孝;王拥军设计研发完成，并于2023-03-31向国家知识产权局提交的专利申请。
本确定SNP检测区域的方法和对测序样本进行校正的方法在说明书摘要公布了：本申请涉及一种对测序样本进行校正的方法，包括：分别采用普通测序和甲基化测序对多个样本进行测序，获得普通测序结果和甲基化测序结果，基于普通测序结果获得第一SNP位点集，以及基于甲基化测序结果获得的第二SNP位点集，将第一SNP位点集和第二SNP位点集的重合位点作为第三SNP位点集，基于普通测序在第三SNP位点集的检测结果和甲基化测序在第三SNP位点集的检测结果，获得一致性比对结果，并基于一致性比对结果与指定阈值的比较对测序样本进行校正。本申请方法的SNP检测速度由2.5天提高到5小时，提高了甲基化数据SNP检测效率。本申请还对一致性比对方法进行了改进，在速度上由30min提高到10s，全面提升样本验证的准确性和速度。
本发明授权确定SNP检测区域的方法和对测序样本进行校正的方法在权利要求书中公布了：1.一种确定SNP检测区域的方法，所述方法包括以下步骤： 筛选数据库中参考基因位点和突变基因位点为A或T的位点，得到第一位点集， 筛选第一位点集中A突变为T或者T突变为A的最小等位基因频率大于0.3且小于0.55的位点，得到第二位点集， 筛选第二位点集中位于参考基因组中低CG区域的位点，得到第三位点集， 基于第三位点集，获得SNP检测区域； 其中基于第三位点集，获得SNP检测区域为： 将第三位点集中的位点前后延伸100-200bp，对有重叠的区域进行合并，获得SNP检测区域； 所述低CG区域是指参考基因组200bpbin区间内没有CG碱基的区域。
如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人首都医科大学附属北京天坛医院;博尔诚(北京)科技有限公司，其通讯地址为：100070 北京市丰台区南四环西路119号；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。
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