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龙图腾网获悉上海交通大学申请的专利基于时间-事件结局表型的全基因组罕见变异分析方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN118887996B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-07-22发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202411028196.5，技术领域涉及：G16B20/40；该发明授权基于时间-事件结局表型的全基因组罕见变异分析方法是由俞章盛;崔怡丹;李子林;马诗洋设计研发完成，并于2024-07-30向国家知识产权局提交的专利申请。

本基于时间-事件结局表型的全基因组罕见变异分析方法在说明书摘要公布了：本发明涉及一种基于时间‑事件结局表型的全基因组罕见变异分析方法，包括以下步骤：获取基因组数据并对每一个变异位点添加功能注释信息；基于基因组数据，通过构造检验统计量进行全基因组关联分析，根据时间‑事件结局表型的事件发生率判断表型为平衡型还是不平衡型，分别采用对应方法估计变异位点与表型之间的关联显著性；对于常见变异位点，对时间‑事件结局的表型进行全基因组关联分析，通过构造边际得分检验统计量的方式检测每一个单核苷酸变异位点与表型的相关性强弱；对于罕见变异位点，通过构造基于集合的罕见变异联合检验统计量，检测罕见变异位点集合与表型的相关性强弱。与现有技术相比，本发明能够检测与时间‑事件结局相关的罕见变异位点，并具有识别变异位点准确度高等优点。

本发明授权基于时间-事件结局表型的全基因组罕见变异分析方法在权利要求书中公布了：1.一种基于时间-事件结局表型的全基因组罕见变异分析方法，其特征在于，包括以下步骤： 获取基因组数据并对每一个变异位点添加功能注释信息； 基于基因组数据，通过构造检验统计量进行全基因组关联分析，根据时间-事件结局表型的事件发生率判断表型为平衡型还是不平衡型，对平衡的表型假设边际得分检验统计量服从正态分布，估计变异位点与表型之间的关联显著性；对不平衡的表型，使用鞍点近似的方法估计变异位点与表型之间的关联显著性；判断表型为平衡型还是不平衡型的方法为：根据感兴趣的结局事件是否发生定义事件的发生状态为发生和删失，当结局表型的事件发生率10%时，对应的表型为平衡型，当结局表型的事件发生率≤10%时，对应的表型为不平衡型； 其中，对于常见变异位点，对时间-事件结局的表型进行全基因组关联分析，通过构造边际得分检验统计量的方式检测每一个单核苷酸变异位点与表型的相关性强弱；对于罕见变异位点，进行罕见变异位点联合检验分析，通过构造集合中所有罕见变异的联合检验统计量，检测罕见变异位点集合与表型的相关性强弱。

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