南京医科大学;苏州南医大创新中心胡志斌获国家专利权
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龙图腾网获悉南京医科大学;苏州南医大创新中心申请的专利一种用于诊断精子头部畸形的分子标志物、试剂盒及应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120041561B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-07-11发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510522021.8，技术领域涉及：C12Q1/6883；该发明授权一种用于诊断精子头部畸形的分子标志物、试剂盒及应用是由胡志斌;顾亚云;江玥;王铖;李陈梅洁设计研发完成，并于2025-04-24向国家知识产权局提交的专利申请。
本一种用于诊断精子头部畸形的分子标志物、试剂盒及应用在说明书摘要公布了：本发明涉及一种用于诊断精子头部畸形的分子标志物、试剂盒及应用，属于基因诊断技术领域。本发明通过收集畸形精子患者和健康对照例的基因组DNA样本进行全外显子测序，从中筛选到了一个和精子头部畸形显著相关的基因突变位点，即多肽N‑乙酰半乳糖胺基转移酶样蛋白5编码基因GALNTL5第5号外显子下游内含子的第一个碱基，并针对该基因突变位点设计出特异性扩增引物，可以用于制备精子头部畸形诊断试剂盒，应用于筛查精子头部畸形症患者，为畸形精子症导致的不孕不育提供更准确的诊断和治疗指导，也为精子头部畸形患者的治疗提供全新的理论依据。
本发明授权一种用于诊断精子头部畸形的分子标志物、试剂盒及应用在权利要求书中公布了：1.引物组合物在制备精子头部畸形诊断试剂盒中的应用，其特征在于：所述引物组合物用于扩增包含多肽N-乙酰半乳糖胺基转移酶样蛋白5编码基因GALNTL5第5号外显子下游内含子中第一位碱基在内的目标序列，所述第一位碱基由鸟嘌呤突变为腺嘌呤，对应于编码序列为658位，根据人类基因组变异标准命名为GALNTL5-c.658+1GA，所述引物组合物包括正向引物和反向引物，所述基因GALNTL5参考人类基因组序列数据库hg19。
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