广州瑞风生物科技有限公司梁峻彬获国家专利权
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龙图腾网获悉广州瑞风生物科技有限公司申请的专利单碱基编辑修复HBA2基因突变的方法及其应用获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN118056014B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-07-08发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202380013633.3,技术领域涉及:C12N15/90;该发明授权单碱基编辑修复HBA2基因突变的方法及其应用是由梁峻彬;徐辉;叶露;林思妙设计研发完成,并于2023-03-24向国家知识产权局提交的专利申请。
本单碱基编辑修复HBA2基因突变的方法及其应用在说明书摘要公布了:一种单碱基编辑修复HBA2基因突变的方法及其应用,属于基因编辑技术领域。此方法包括以下步骤:将单碱基编辑器和gRNA与待编辑修复的HBA基因序列接触,使HBA基因序列中的CD142处的密码子靶胞嘧啶碱基脱氨基,转换为胸腺嘧啶。该方法能够对致病突变位点进行精准编辑,不产生双链断裂,不影响染色质构象和基因组稳定;也不在基因组中产生大片段基因的随机插入,对癌基因激活或肿瘤抑制基因失活具有低影响;还不会在基因组其它位点产生随机的插入缺失;且修复的目的基因表达受天然的HBA2全部调控元件调控,具有较高的安全,也更能平衡αβ珠蛋白的表达。
本发明授权单碱基编辑修复HBA2基因突变的方法及其应用在权利要求书中公布了:1.一种用于非诊断或治疗目的的单碱基编辑修复HBA2基因突变的方法,其特征在于,包括以下步骤:将单碱基编辑器和gRNA与待编辑修复的HBA2基因序列接触,使突变的HBA2基因CD142密码子中的胞嘧啶碱基脱氨基,转换为胸腺嘧啶; 所述gRNA的导向序列的3’端距所述HBA2基因序列中的CD142处的密码子胞嘧啶的距离为C13-C17,C13指Hb-CS突变碱基在gRNA导向序列中对应自导向序列3’端起第13个核苷酸,C17指Hb-CS突变碱基在gRNA导向序列中对应自导向序列3’端起第17个核苷酸;所述gRNA的导向序列的长度为17-25bp,所述gRNA的导向序列与Chr16:173548-173648靶区域结合或反向互补,所述gRNA导向序列3’端碱基与靶区域反义链5’端碱基结合,所述gRNA的导向序列与Chr16:173548-173648靶区域不存在错配;或者, 所述gRNA的导向序列的编码核苷酸序列选自SEQIDNO:12、SEQIDNO:13或SEQIDNO:14。
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