买专利卖专利找龙图腾，真高效！ 查专利查商标用IPTOP,全免费！专利年费监控用IP管家,真方便！

龙图腾网获悉厦门艾德生物医药科技股份有限公司申请的专利一种BRCA1/2基因变异的分类评价方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN113823354B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-07-01发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202110923785.X，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权一种BRCA1/2基因变异的分类评价方法是由刘志源;康雅君;林铭媛;李旭超;阮力;罗捷敏;郑立谋设计研发完成，并于2021-08-12向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种BRCA1/2基因变异的分类评价方法在说明书摘要公布了：本发明公开了一种BRCA12基因变异的分类评价方法，包括如下步骤：1按HGVS的规则对BRCA12基因变异按固定的转录本进行编码区及氨基酸变化的注释，以获得证据，BRCA1的转录本为NM_007294，BRCA2的转录本为NM_000059；2将步骤1所得的证据进行根据改进的ACMG指南，分类为人群数据、计算机预测数据、功能研究数据、共分离数据、等位基因数据、数据库数据和表型数据，再根据致病性分级为PVS、PS、PM和PP，并根据良性情况分级为BA、BS和BP；3综合各证据的分类与分级的分值将所获得的基因变异进行分类评价。本发明评价精确且易于执行。

本发明授权一种BRCA1/2基因变异的分类评价方法在权利要求书中公布了：1.一种BRCA12基因变异的分类评价方法，其特征在于：包括如下步骤： （1）按HGVS的规则对BRCA12基因变异按固定的转录本进行编码区及氨基酸变化的注释，以获得证据，BRCA1的转录本为NM_007294，BRCA2的转录本为NM_000059； （2）将步骤（1）所得的证据进行根据改进的ACMG指南，分类为人群数据、计算机预测数据、功能研究数据、共分离数据、等位基因数据、数据库数据和表型数据，再根据致病性分级为PVS、PS、PM和PP，并根据良性情况分级为BA、BS和BP；上述改进包括对PVS模块中的PVS1项的优化、对PM模块的优化、对PP模块中的PP1项及PP3项至PP5项的优化、对BA模块中的BA1项的优化、对BS模块中的BS1项的优化、对BP模块中的BP4项及BP6项至BP7项的优化和对证据模块的联合用法的优化中的至少一种； （3）综合各证据的分类与分级的分值将所获得的基因变异分类评价为致病、疑似致病、意义未明、疑似良性和良性； 上述对PVS模块中的PVS1项的优化包括以下至少之一： 将BRCA12基因外显子3’末端碱基的变异Gnon-G列入PVS1证据项； 针对经典剪接区及外显子3’端最后一个碱基的变异，排除已知或预测会导致框内RNA异构体的变异； 上述对PM模块的优化包括：删除了原ACMG指南中的PM1PM3PM6三项证据分类； 上述PP模块中的PP1项及PP3项至PP5项的优化包括以下至少之一： 在PP1项中确定不同等级证据的需要的配子数：在1个以上家族观察到3-4个配子，此时适用PP1证据；在1个以上家族观察到5-6个配子，此时适用PP1_Moderate证据；在2个以上家族观察到7个配子，此时适用PP1_Strong证据； 在PP3项中确定功能预测使用SIFT、Polyphen-2、PROVEAN、MutationTaster四种算法，剪接预测使用NNSplice、NetGene2、FSPLICE、MaxEntScan、HumanSplicingFinder五种算法，并均要求至少三种算法结论一致方可使用； 在PP4项中对携带者的表型进行了确定，要求符合NCCN指南所描述的遗传性乳腺癌卵巢癌中的5条特征中的至少1个，且要求至少收集两名携带者； 在PP5项中确定可靠信誉来源的支持数据库包括ClinVar、BRCAExchange、LOVD，并要求数据库间记录不冲突，且ClinVar中判定的可靠度为两星或以上方可采纳； 上述对BA模块中的BA1项的优化包括：将总人群频率的阈值降低至1%； 上述对BS模块中的BS1项的优化包括修改为在包括exome和genome的gnomAD数据库、千人基因组数据库和ExAC数据库记录中等位基因个数AN超过15000且发生频率大于或等于0.1%的变异，或AN大于5000且发生频率大于或等于0.5%的变异； 上述对BP模块中的BP4项及BP6项至BP7项的优化包括以下至少之一： 在BP4项中确定功能预测使用SIFT、Polyphen-2、PROVEAN、MutationTaster四种算法，剪接预测使用NNSplice、NetGene2、FSPLICE、MaxEntScan四种算法，并均要求至少三种算法结论一致方可使用； 在BP6项中确定可靠信誉来源的支持数据库包括ClinVar、BRCAExchange、LOVD，并要求数据库间记录不冲突，且ClinVar中判定的可靠度为两星或以上方可采纳； 在BP7项中确定三个条件：a）对于同义突变，发生在非保守区域，且无实质证据证明会导致mRNA剪接异常；b）对于错义突变，与已知的明确为1类变异的错义突变具有相同的氨基酸改变但碱基变化不同，且无实质的证据证明该变异会导致mRNA剪接异常；c）该项证据分类在最终变异的分类判定时仅可与BP4联用，不可与其它证据项联用，也不可独立使用，否则无效。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人厦门艾德生物医药科技股份有限公司，其通讯地址为：361000 福建省厦门市海沧区鼎山路39号；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。