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龙图腾网获悉上海序祯达生物科技有限公司申请的专利一种侦测目标区/同源区序列变化与拷贝数变化的方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN116121351B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-07-01发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202310294000.6，技术领域涉及：C12Q1/6858；该发明授权一种侦测目标区/同源区序列变化与拷贝数变化的方法是由黄国翔;李源;潘轶;毛君来;郑童潇设计研发完成，并于2023-03-24向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种侦测目标区/同源区序列变化与拷贝数变化的方法在说明书摘要公布了：本发明公开了一种侦测目标区同源区序列变化与拷贝数变化的方法，采用第一引物对和第二引物对分别对模板进行PCR扩增，对扩增产物测序，分析获得模板的目标区同源区序列变化与拷贝数变化情况；同源区带有同源区标记位点；同源区标记位点是被验证过为同源区序列的保守位点，其位点的变异比例可用以判断同源区拷贝数；第一引物对含有半专一性引物使得在模板存在目标区时主要扩增目标区中的序列，模板不存在目标区但存在同源区时扩增同源区中的序列；第二引物对在模板同时存在目标区和同源区时既扩增目标区中的序列，又扩增同源区中的序列；半专一性引物可特异性地与目标区中的序列结合，但与同源区中的序列结合时存在2个核苷酸不能互补配对。

本发明授权一种侦测目标区/同源区序列变化与拷贝数变化的方法在权利要求书中公布了：1.一种用于非疾病诊断和治疗目的的侦测目标区同源区序列变化与拷贝数变化的方法，其特征在于，采用第一引物对和第二引物对分别对模板进行PCR扩增，对扩增产物测序，分析获得所述模板的目标区同源区序列变化与拷贝数变化情况；所述同源区带有同源区标记位点；所述同源区标记位点是被验证过为同源区序列的保守位点，其位点的变异比例可用以判断同源区拷贝数； 所述第一引物对含有半专一性引物使得在所述模板存在所述目标区时主要扩增所述目标区中的序列，而所述模板不存在所述目标区但存在所述同源区时扩增所述同源区中的序列；所述第二引物对在所述模板同时存在所述目标区和所述同源区时既扩增所述目标区中的序列，又扩增所述同源区中的序列；所述半专一性引物可特异性地与所述目标区中的序列结合，但与所述同源区中的序列结合时存在2个核苷酸不能互补配对；在PCR反应中，所述第一引物对用的模板量是所述第二引物对用的模板量的1.5-3倍； 所述分析获得目标区同源区序列变化与拷贝数变化情况包括以下步骤： S1、定情形：根据所述第一引物对PCR扩增产物测序获得的所述目标区的位点比例落在大于0.95或小于0.05，判断所述目标区为无杂合位点情形，反之则判断所述目标区为有杂合位点情形；所述目标区为有杂合位点情形又分为第一子情形和第二子情形；所述第一子情形为所述第一引物对PCR扩增产物测序获得的所述目标区的位点比例为0.5±0.05且所述第二引物对PCR扩增产物的位点比例为0.5±0.05的情形；所述第二子情形为所述第一引物对PCR扩增产物测序获得的所述目标区的位点比例为0.33±0.05或0.67±0.05且无位点比例为0.5±0.05的情形； S2、在所述步骤S1确定的情形下，再定拷贝数，包括方式I和方式II； 所述方式I：根据所述第二引物对PCR扩增产物的位点比例和根据所述同源区标记位点的位点比例，得出与位点比例对应的混合拷贝数和同源区拷贝数，混合拷贝数减去同源区拷贝数得到目标区拷贝数； 所述方式II：根据所述第二引物对PCR扩增产物的位点比例和根据所述第一引物对PCR扩增产物的位点比例，得出与位点比例对应的混合拷贝数和目标区拷贝数，混合拷贝数减去目标区拷贝数得到同源区拷贝数； 对每个样本通过所述第一引物对和所述第二引物对得到的2种PCR扩增产物进行测序，并在达到目标平均深度及数据量的情况下，将所有测序结果与目标区参考序列进行强制匹配来计算所有与所述目标区参考序列不同的位点来计算其位点比例；从理论值来说，测序的区段在均匀的情况下，位点比例的数值本身与拷贝数变异有理论值上的相关性，所述相关性如下所示： 目标区或同源目标混合区的对应拷贝数 1 2 3 4 5 6 变异位点比例分布理论值 等位基因1的位点比例（~1）或（~0） 等位基因1及2位点比例（0.5） 等位基因1，2，3的位点比例（0.33）或（0.67） 等位基因1，2，3，4的位点比例（0.25），（0.5）或（0.75） 等位基因1，2，3，4，5的位点比例（0.2），（0.4），（0.6）或（0.8） 等位基因1，2，3，4，5，6的位点比例（0.17），（0.33），（0.5），（0.67）或（0.83） 所述强制匹配指即使目标区产物发生部分突变时依然被强制匹配到所述目标区。

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