北京贝瑞和康生物技术有限公司张久通获国家专利权
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龙图腾网获悉北京贝瑞和康生物技术有限公司申请的专利用于检测胎儿染色体状态的方法、计算设备、介质和程序产品获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN119673286B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-06-27发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202510178534.1,技术领域涉及:G16B30/10;该发明授权用于检测胎儿染色体状态的方法、计算设备、介质和程序产品是由张久通;高扬;任媛媛;刘二红;杨丹丹设计研发完成,并于2025-02-18向国家知识产权局提交的专利申请。
本用于检测胎儿染色体状态的方法、计算设备、介质和程序产品在说明书摘要公布了:本发明涉及一种用于检测胎儿染色体状态的方法、计算设备、介质和程序产品。该方法包括:将所获取的针对待测孕期母体外周血样本的测序数据对比到人类参考基因组,以便获取双端对比到人类参考基因组的初始数据;针对初始数据中的DNA片段长度进行过滤,以便获取DNA片段长度在预定长度范围之内的过滤数据;分别基于初始数据和过滤数据,计算关于目标区域的Z值,以便获得关于初始数据中的目标区域的Z值和关于过滤数据中的目标区域的Z值;基于所获得的关于初始数据中的目标区域的Z值和关于过滤数据中的目标区域的Z值,确定胎儿染色体状态。本发明能够显著提高针对胎儿染色体状态的检测结果的准确性。
本发明授权用于检测胎儿染色体状态的方法、计算设备、介质和程序产品在权利要求书中公布了:1.一种用于检测胎儿染色体状态的方法,其特征在于,包括: 将所获取的针对待测孕期母体外周血样本的测序数据对比到人类参考基因组,以便获取双端对比到人类参考基因组的初始数据; 针对初始数据中的DNA片段长度进行过滤,以便获取DNA片段长度在预定长度范围之内的过滤数据; 分别基于初始数据和过滤数据,计算关于目标区域的Z值,以便获得关于初始数据中的目标区域的Z值和关于过滤数据中的目标区域的Z值;以及 基于所获得的关于初始数据中的目标区域的Z值和关于过滤数据中的目标区域的Z值,确定待测孕期母体外周血样本的胎儿染色体状态; 其中所述方法还包括:针对初始数据和过滤数据,计算异常含量比例表征数据AcF,以便获得关于初始数据中的DNA片段的异常含量比例表征数据、以及关于过滤数据中的DNA片段的异常含量比例表征数据;以及 比较关于初始数据中的DNA片段的异常含量比例表征数据以及关于过滤数据中的DNA片段的异常含量比例表征数据,以便基于比较结果确定染色体异常的来源; 其中,基于比较结果确定染色体异常的来源包括:响应于确认关于过滤数据中的DNA片段的Y染色体比例大于预定Y染色体胎儿DNA片段浓度阈值,确定待测孕期母体外周血样本的胎儿DNA来源于男性胎儿;基于线性回归函数,构建关于待测孕期母体外周血样本的X染色体的异常含量比例表征数据与Y染色体比例之间的关系图形;响应于确定关系图形处于第一阈值线与第二阈值线之间的范围内,确定待测孕期母体外周血样本为性染色体正常的样本。
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