北京贝瑞和康生物技术有限公司李佳琪获国家专利权
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龙图腾网获悉北京贝瑞和康生物技术有限公司申请的专利检测戈谢病GBA1基因及其假基因GBAP1多种突变的引物组、试剂盒及其应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119662814B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-06-27发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510192128.0，技术领域涉及：C12Q1/6883；该发明授权检测戈谢病GBA1基因及其假基因GBAP1多种突变的引物组、试剂盒及其应用是由李佳琪;陈思;卢玉林;毛爱平;陈迪;李淑娟设计研发完成，并于2025-02-20向国家知识产权局提交的专利申请。
本检测戈谢病GBA1基因及其假基因GBAP1多种突变的引物组、试剂盒及其应用在说明书摘要公布了：本发明提供了检测戈谢病GBA1基因及其假基因GBAP1多种突变的引物组、试剂盒及其应用。具体地，本发明提供了一种引物组，其用于同时扩增或检测GBA1基因及其假基因GBAP1多种突变，所述引物组包含GBA‑F引物、GBA‑R引物和GBAP‑R引物以及进一步包含Gap‑F引物。本发明还提供了一种试剂盒，其包含上述引物组。基于同源区域多重长片段GAPPCR扩增和单分子长度长高通量测序特定组合，本发明可高特异性地、准确和快速地实现同时检测多个样品GD相关GBA1致病基因及其假基因GBAP1的多种突变。
本发明授权检测戈谢病GBA1基因及其假基因GBAP1多种突变的引物组、试剂盒及其应用在权利要求书中公布了：1.一种引物组，其用于在一个反应体系中同时扩增和检测GBA1基因及其假基因GBAP1多种突变，所述引物组包含GBA-F引物、GBA-R引物和GBAP-R引物以及Gap-F引物； 其中所述GBA-F引物的核苷酸序列如SEQIDNO:1-2所示，所述GBA-R引物的核苷酸序列如SEQIDNO:5-7所示，所述GBAP-R引物的核苷酸序列如SEQIDNO:3-4所示，所述Gap-F引物的核苷酸序列如SEQIDNO:8-11所示； 其中所述GBA1基因及其假基因GBAP1多种突变包含GBA1基因外显子上的SNV和InDel、GBA1与GBAP1基因重组导致的缺失和融合及其对应的GBA1基因拷贝数变异、GBA1上游20kb内的大片段缺失变异。
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